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专家:基因突变检测可预防乳腺癌

2015年01月21日 15:31 | 来源:羊城晚报
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  原标题:专家:基因突变检测可预防乳腺癌

  中山大学附属肿瘤医院分子诊断科主任 邵建永

  文/羊城晚报记者 张华 通讯员 黄金娟

  近日,歌手姚贝娜因乳腺癌转移离世,令人痛惜之余,也让大众对乳腺癌再次高度关注。这种越来越常见的肿瘤,若没有及早发现,发起威来也极其凶险!年仅33岁的姚贝娜,与乳腺癌抗争了三年多,还是被其夺走了年轻的生命。这让很多女性深感担忧,尤其是有乳腺癌家族史的女性,她们该如何避免悲剧在自己身上发生呢?

  在临床上发现,有一些女性罹患乳腺癌的概率非常高,比如通过BRCA1基因检测,好莱坞女星安吉丽娜·朱莉患乳癌的概率高达87%。担心像母亲一样患上乳腺癌的她最终选择切除乳房,以绝后患。虽然很多人对此持相反的观点,但不论怎样,切除乳房后,安吉丽娜·朱莉患乳腺癌的概率下降到了5%。

  对此,中山大学附属肿瘤医院分子诊断科主任邵建永指出,通过检测基因来预防凶险的乳腺癌,这是一个令女性关注的问题,而且不是一个人的问题,可能是一个家庭、一个家族的问题。要想理性地做出正确的选择,首先我们要了解一下什么是BRCA1基因,它有什么能耐让朱莉果断切除乳房?

  邵建永解释说,BRCA1基因又叫乳腺癌1号基因,还有BRCA2基因(乳腺癌2号基因)都是人类关键性抑癌基因,是目前发现的与乳腺癌发病关系最密切的易感基因。正常情况下,BRCA1/2基因具有修复DNA损伤的作用,从而抑制恶性肿瘤的发生。但是,如果BRCA1/2基因发生“突变”,它所具有的抑制肿瘤发生的功能就会受影响。研究发现,基因突变携带者终生发生乳腺癌风险为50%~87%;而无乳腺癌家族史的无基因突变者终生发生乳腺癌的风险仅为7%,两者差距甚大!在临床上也发现,BRCA1/2基因突变携带个体从30岁开始,发生乳腺癌、卵巢癌、再发对侧乳腺癌的风险随年龄增长骤然攀升。

  那么,基因突变携带者该如何预防“凶险”乳腺癌呢?邵建永说,通常,像双侧乳腺癌患者或亲属、男性乳腺癌患者等更容易出现抑癌基因的“突变”,所以建议,在50岁前确诊的乳腺癌、卵巢癌患者或其亲属最好进行BRCA1/2基因突变的检测,一般只要抽取外周血3ml,就可以对乳腺癌卵巢癌综合征的21个易感基因进行检测。

  邵建永指出,如果查出是BRCA1/2基因突变携带者,应予足够重视,但也不必过于惊慌,因为携带基因突变并不意味着一定会得肿瘤。只要在专业医生的指导下进行针对性的健康管理和预防性干预,可使携带BRCA1/2基因突变的这部分个体远离乳腺癌和卵巢癌,或者早期发现微小癌灶,使这部分个体得到根除性治疗的机会,从而最大限度地延长患者寿命。

 

 

编辑:王沥慷

关键词:基因突变 乳腺癌

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