11岁男孩小明患上肝硬化，是饮食不节制造成的吗？其实这可能是由于基因缺陷而导致的遗传病。在4月17日举行的明鉴单基因遗传病分析软件发布会上，记者获悉了这一消息。发布会由精准基因科技有限公司主办，浙江大学医学系教授、遗传病专家祁鸣，中国出生缺陷监测中心主任朱军，精准基因公司董事长王学刚等出席了会议。

据了解，单基因遗传病是指受一对等位基因控制的遗传病，有6600多种，并且每年以10-50种的速度递增，对人类健康构成了较大的威胁，比较常见的单基因遗传病有红绿色盲、血友病、白化病等。

虽然遗传病单类型发病率低，但累积发病率惊人，如何将精准医疗落实到临床上，将诊断做到尽可能精准，其实是个世界性难题，也是临床医生、患者及其家人都急切需要解决的问题。基于这一现状，精准基因公司开发出了明鉴单基因遗传病分析软件，这也是中国首款辅助临床大夫诊断单基因遗传病的软件。对于小明这样的疑似单基因遗传病患者，临床大夫在软件内输入患者的几个特异症状后，软件会通过一系列复杂算法自动关联出该症状相关的基因群，并根据症状相关度做出基因排序，然后再根据排序顺序去做基因检测，可极大地缩小基因检测的范围，为患者确诊提供更多保障。