罕见病，对于整个社会而言发病率很低，是少数人才有的疾病。正因为如此，罕见病长期被忽视，导致大多数患者得不到及时诊治，而且用药面临困难。记者从刚刚结束的广东省医学会第三次罕见病学学术会议上获悉，罕见病80％是遗传疾病，我国尚无确切的罕见病流行病学数据。目前，只有不到1%的罕见病拥有有效治疗方法。但即使有治疗方法，我国患者仍然陷入“无药可用”的困境，原因是药物不是太贵就是太便宜，导致愿意生产的企业很少。

罕见病80％是遗传疾病

据广州市妇女儿童医疗中心遗传与内分泌科主任医师、主任刘丽介绍，罕见病是相对于“常见病”而言的“不常见的病”，多为先天性因素引起。

“世界卫生组织将罕见病定义为患病人数占总人口数0.65％。～1％。的疾病或病变。”刘丽说，目前全球范围内已确认的罕见病种约6000～7000种，占人类疾病的10%左右。

“据统计，在全球范围内已确认的罕见病种中，80％是遗传疾病。”刘丽解释，大多数罕见疾病为基因缺陷引发，在人体的2万多个目前认为有功能的基因中，平均每个人都有5～10个基因存在缺陷，当配偶双方都携带有相同的缺陷基因时，子代就有可能会发生罕见疾病。

“大多数罕见疾病的临床表现复杂多样，常常涉及多个器官、多个系统，诊断困难。”刘丽指出，由于大多数罕见疾病为基因缺陷引发，往往是家族病。“如果一家有几个人患上这种病，基本上都会因病致贫的。”

呼吁自贸区设罕见病药售卖点

刘丽介绍，罕见病患者治疗存在以下三种困境：首先，只有不到1%的罕见病拥有有效治疗的方法。其次，我国的罕见病患者“用药难”。一是药太便宜。例如生物素酶缺乏症、戊二酸尿症II型这两种罕见病，主要是使用维生素B12或一种特殊奶粉。这两种治疗方法都很便宜。可正是因为维生素B12太便宜，使用人群又很少，没有厂家愿意生产。“患者只能通过海淘甚至是淘宝去购买。”她说，在澳大利亚以及一些欧美国家，有基金会会对生产企业进行补贴。

二是药太贵。刘丽说，有的罕见病一个月药费就要几十万元，一年要100万元～200万元。但由于人群少、市场需求相对低、研发成本高，很少有制药企业研发。这种药被称为“孤儿药”，目前我国研发仍处于空白。许多治疗药物基本依赖进口。但进口药价格昂贵，而且不在医保范围。

参与此次研讨会的省卫计委巡视员廖新波呼吁，可以考虑在南沙等自贸区设立罕见病药物和特殊食物售卖点，以缓解罕见病患者的燃眉之急。

建议将更多罕见病纳入筛查

刘丽认为，罕见病80％是遗传疾病，当配偶双方都携带有相同的缺陷基因时，子代就有可能会发生罕见疾病。若不能及时确诊给予遗传咨询或产前诊断，就会再次孕育出同样出生缺陷的患儿。

因此，刘丽认为，对新生儿进行罕见病的筛查非常有必要。首先，可以早期诊断。因为毕竟有些罕见病是可以用药物干预的，而且药也很便宜。其次，如果第一个孩子患有罕见病，第二个孩子也有可能患上。“因为很多罕见病要到几岁后才发病。”

然而，现在尽管我国在技术上已经可以对不少罕见病进行筛查，但因为没有纳入国家计划，导致许多孩子错过了及早干预。刘丽呼吁，政府将更多的罕见病纳入新生儿筛查。（记者黄蓉芳）