全世界每年约有500万缺陷儿出生，约85%在发展中国家。出生缺陷是导致早期流产、死胎、围产儿死亡、婴幼儿死亡和先天残疾的主要原因。出生缺陷儿约30%在5岁前死亡，40%终身残疾，在发达国家出生缺陷已成为婴儿死亡的第一位原因。

9月12日是第12个“中国预防出生缺陷日”，中国工程院院士、北京协和医院妇产科主任郎景和教授表示，实施“全面二孩”政策后，我国高龄孕产妇将明显增多，出生缺陷防控也面临更多挑战，保障高龄孕产妇能顺利生育健康的孩子，是需要解决的民生问题，也是科学问题。郎景和认为，减少出生缺陷，预防比治病更重要。预防出生缺陷是一项系统性工作，孕产妇除了要做好产前诊断和遗传咨询、定期接受产科检查外，还应注意补充营养。

全球1/5出生缺陷儿来自中国，我国每年新增90万缺陷儿

我国是出生缺陷的高发国。据统计，每30秒就有一个出生缺陷儿降生，每年的出生缺陷婴儿数量约占全世界的20%。我国新生儿出生缺陷发生率近年来呈上升趋势，由1996年的87.7人/万人，上升到 2010年的149.9人/万人，增长幅度达到70.9%。原卫生部发布的《中国出生缺陷防治报告（2012）》显示，目前我国出生缺陷总发生率约为5.6%，每年新增出生缺陷高达90万例；全国目前累计有近3000万个家庭曾生育过出生缺陷和先天残疾患儿，约占中国家庭总数的1/10。

华中科技大学同济医学院附属协和医院儿科教授金润铭介绍，据统计，在我国现有的8000余万残疾人中，有70%是因出生缺陷所致。出生缺陷病种繁多，目前已知的至少有8000-10000种。其中出生时临床明显可见的出生缺陷约有25万例，先天性心脏病（18.53%）、多指（趾）（14.64%）、唇裂伴或不伴腭裂（14.92%）、神经管畸形（9.45%）等位列前茅。除20%-30％患儿经早期诊断和治疗可以获得较好生活质量外，30%~40％患儿在出生后死亡，约40％将成为终生残疾。这意味着每年将有40万中国家庭被卷入终生痛苦的漩涡，我国每年因出生缺陷造成的经济损失也超过200亿元。

超八成女性对出生缺陷较了解，但对孕期合理补充营养的认知较低

“2016‘优质备孕 无陷未来’——多种出生缺陷优先预防专家共识项目”于今年7-8月在北京、上海、广州等全国14个一二线城市，对7283名备孕女性进行了调研。调研结果显示，超过八成的被访女性对出生缺陷和由药物、遗传因素导致的出生缺陷较为了解，但是对于母体营养状况也会引发出生缺陷的认知程度相对较低。在经济欠发达的城市或乡镇农村，对出生缺陷的知晓率则更不容乐观。

备孕期间应该如何合理补充营养？约六成被访者认为多吃水果或同时单服用叶酸即可满足孕期需求，还未充分认识到补充含叶酸的复合维生素的必要性和重要性。

“怎样理解补充营养呢？不是说吃好吃的东西就行了，而是要合理和多元化。应根据孕妇对营养素的特殊需要，合理补充所需的叶酸、维生素、钙等多元营养素。”郎景和说。研究表明，我国孕妇孕期多元营养素（维生素A、维生素B1、维生素B2、维生素C、钙等）摄入量明显低于推荐值，孕妇早期缺乏足够营养素是导致胎儿出现神经管畸形等多种出生缺陷的原因之一。中华医学会《孕前和孕期保健指南》推荐，孕前3个月到孕3个月每天补充叶酸0.4-0.8毫克，有条件者可持续补充含叶酸的复合维生素。

预防出生缺陷，许多孕前、孕期检查一个不能少

北京大学第一医院妇产科主任杨慧霞主任医师在接受中国妇女报、中华女性网记者采访时介绍，出生缺陷是指胎儿出生前就已经存在的结构或功能异常。造成出生缺陷的原因十分复杂，近亲结婚、遗传因素、高龄妊娠、营养素缺乏、病毒感染、糖尿病、药物使用不当以及不良生活嗜好、接触有毒有害物质等，都可能导致新生儿出生缺陷的发生。多数出生缺陷疾病是不可治愈的。降低出生缺陷，关键在于孕前、产前的预防。”

杨慧霞表示，预防出生缺陷有孕前、孕期、新生儿出生后这“三道防线”，婚前医学检查和孕前保健是最有效、最经济的选择，约有70~80%的出生缺陷都可以被不同阶段的B超检查出来。此外，出生缺陷与遗传有很大关系，患有糖尿病、高血压等基础性疾病的孕妇尤其要做好“预防”。

金润铭介绍，原卫生部颁发的“产前诊断技术管理办法”及“母婴保健法”明确规定，孕妇有下列情形之一的，应当进行产前诊断：1.羊水过多或过少；2.胎儿发育异常或者胎儿有可疑畸形；3.孕早期时接触过可能导致胎儿先天缺陷物质；4.有遗传病家族史或者曾经分娩过先天性严重缺陷婴儿；5.年龄超过35周岁。

那么，预防出生缺陷具体应该如何做？

1. 孕前要补充叶酸或含叶酸的复合维生素。叶酸是胎儿神经管系统形成的重要元素，叶酸缺乏人群的婴儿出生缺陷发生率更高。郎景和指出，在保证正常饮食摄入的前提下，选择补充含叶酸的复合类维生素，有利于减少新生儿神经管缺陷、唐氏综合症、先天性心脏病等出生缺陷的发生。资料显示，各种维生素、矿物质与叶酸在体内可形成一系列的协同作用，每日补充含有0.8毫克叶酸的复合维生素，较补充0.4毫克单一叶酸更有助于预防神经管缺陷的初发可达92%，还可减少先天性心脏病、唇腭裂等的发生。

杨慧霞建议，怀孕及备孕女性，也可多吃一些深绿叶蔬菜等富含叶酸的食物。

2. 妊娠8周前需筛查甲状腺指标。甲状腺疾病是中国育龄女性和妊娠前半期女性的常见病之一，每10位准妈妈就可能有1个受到甲状腺疾病的侵扰。妊娠期女性甲状腺功能异常，会增加胎儿流产、早产及围产期胎儿死亡等不良后果，甚至影响胎儿的智力发育。因此，怀孕前、妊娠早期进行甲状腺功能筛查很有必要，筛查时机宜选在妊娠8周前，主要进行甲状腺指标筛查，一旦确诊患病，可在有效治疗后再择机怀孕。

3. 受孕关键期有病还得治。从受孕成功到第9周，是受孕关键期。在这个时期，胎儿的重要器官也在逐步形成。在此期间，孕妇要注意避免大量的药物暴露，但很多孕妇及其家人过分紧张吃药、辐射等问题，即便有病也不治。“只有你健康了，你的孩子才会健康!”杨慧霞说，患有终身性疾病的孕妇，可以选择服用对胎儿影响较小的药物。

4. 35岁以上要做染色体筛查等宫内诊断。随着女性年龄的增长，卵细胞也会老化，染色体在分开时出现问题的几率会变大。一旦发生粘连、分不开或其它问题，就会导致胎儿患有“21-三体综合征”，又称“唐氏综合征（先天性愚型）”。该疾病的主要表现是严重智力低下，智商只有同龄人的1/4-1/2，还伴有多器官的发育异常。唐氏综合征患儿6岁以内的死亡率较高，目前还没有一种方法可以治疗。高龄夫妇生育唐氏儿的几率比普通人高，因此35岁以上的高龄孕妇要注意筛查染色体异常。

杨慧霞建议，以往孕妇要等到孕15~20周才能做唐氏综合征筛查，通过取羊水完成检测，但检查的准确率并不是很高。目前，孕早期（10~13周）的唐氏筛查已开始在我国多个城市开展。研究表明，结合NT（胎儿颈部透明带）在孕早期进行唐筛，检出率可达95%，真正实现早期筛查、早期诊断、早期干预。这项筛查只需B超检查、抽取3ml静脉血即可，简便安全。此外，在妊娠第20~24周时，也可通过B超对胎儿的心脏、大血管等进行筛查。

金润铭介绍，出生缺陷的产前诊断是一个综合多学科的、复杂的系统工程，其中宫内诊断是最常见的产前诊断方式，包括B超检查、绒毛膜检查、胎儿镜检查、羊膜囊穿刺、经皮脐血管穿刺术、孕母外周血胎儿细胞检查，可早期诊断胎儿先天畸形、先天性代谢病及染色体疾病等。

5. 怀孕头三个月尽量远离辐射。先天性心脏病是儿童出生缺陷中占比最大的疾病，其发生的原因多数是由于孕妇在怀孕的最初三个月内受病毒感染、放射性辐射、某些药物的影响、缺乏营养以及某些遗传因素。辐射还可导致死亡、不孕、流产、胎儿死亡、儿童死亡、畸形、智力损伤、肿瘤/癌症和遗传性疾病等。

那么放射性检查，孕妇到底能不能做？杨慧霞说，必须要做的话就应该做，一次胸部X光片的检查，是不会导致婴儿出生缺陷的。当然，孕妇应在专业医务人员指导下做检查、治疗。放射物暴露还可通过避免吸入污染的灰尘、烟雾及避免摄入污染的水和食物将威胁降至最低。

6. 妊娠后3个月检测维生素D浓度。孕期维生素D缺乏，会增加胎儿低出生体重及新生儿低钙血症、佝偻病、呼吸道合胞病毒感染等的发生风险。中华医学会儿科学分会儿童保健学组和全国佝偻病科研协作组联合推出的《维生素D缺乏性佝偻病防治建议》指出，为预防维生素D不足，孕妇应经常进行户外活动，进食富含钙、磷的食物，妊娠后期处于秋冬季的孕妇宜适当补充维生素D。如果有条件，孕妇在妊娠后3个月应检测血液中维生素D的浓度。若存在明显的维生素D缺乏，可补充维生素D补充剂。同时，在产前要定期监测体内的维生素D水平，避免补充不足或补充过量造成维生素D中毒。

7. 备孕和怀孕期间均不宜饮酒。对于已经怀孕的女性来说，整个妊娠时期都不宜饮用任何种类的酒。酒精可导致儿童死亡或发生畸形，那些即使存活且没有发生畸形的儿童通常也会表现出智能低下（即胎儿酒精综合征）。计划怀孕的女性也应避免摄入酒精。

8. 出生缺陷还可进行宫内治疗干预。“出生缺陷的发生是相当复杂的过程，不能说做预防、筛查了，就一定不会发生。”杨慧霞提醒，对于出生缺陷，积极预防是必须的，但若仍有缺陷患儿出生，也不要沮丧，可请医生评价后展开治疗。很多患儿，如先心病、唇裂等，及早治疗后效果都很不错。

金润铭介绍，近年宫内诊断进展很快，已经能对多种出生缺陷作出准确的宫内诊断，但能进行宫内治疗的畸形还很有限。遗传工程和基因工程的兴起，为遗传性出生缺陷的根治展示了美好前景。

宫内治疗包括非手术治疗与宫内手术。其中非手术治疗开展较早，通过母体或羊膜腔给药，例如：小剂量可的松治疗胎儿肾上腺性征综合征以及甲状腺素治疗胎儿甲状腺机能低下引起的发育紊乱等。但由于胎儿宫内外科治疗对母体及胎儿创伤较大，至今仍然处于临床试验阶段。

宫内手术目前可分为三种形式：胎儿成像引导下的介入手术治疗、胎儿镜宫内外科手术与开放性胎儿宫内手术。

“二胎时代”出生缺陷发生率上升，做好“三级预防”可有效预防

近年来，我国出生缺陷防治工作已初见成效，内脏畸形、遗传代谢病、功能异常患儿的发现率和确诊率不断提高，治疗和康复水平提升，极大减轻了出生缺陷的继发损害。神经管缺陷、唐氏综合征、严重肢体短缩等出生缺陷发生率呈下降趋势，特别是神经管缺陷发生率从2000年的11.96/万降至2015年的2.18/万，从出生缺陷发生顺位的第3位降至第12位。综合防治措施虽然显著减少了出生缺陷导致的儿童死亡，但先天性心脏病等其他多种出生缺陷的发生率仍在增高，2011年全国先天性心脏病发生率为40.95/万，是2000年的3.56倍，是神经管缺陷发生率的9倍。实施“全面两孩”政策后，我国高龄孕产妇家庭将明显增多，对防治出生缺陷、保障妇幼健康和优生优育工作提出了更大挑战。

根据世界卫生组织规定，做好“三级预防”能有效降低出生缺陷：

1. 一级预防：孕前咨询和检查。健康教育、婚前医学检查、孕前保健、遗传咨询、最佳生育年龄选择、增补叶酸、孕早期保健——合理营养、预防感染、谨慎用药、戒烟戒酒、避免接触放射线和有毒有害物质、避免接触高温环境等，都可一定程度上防止出生缺陷儿的发生。

2. 二级预防：产前检查。整个孕期应有5次以上产检，通过产检可以筛查出高危孕产妇，及时诊断和治疗，对已确诊的畸形胎儿，动员孕妇及其家属做选择性终止妊娠手术，以减少严重出生缺陷儿的出生。

3. 三级预防：新生儿疾病筛查。筛查项目包括苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减低症、先天性髋关节脱位、先心病及听力等。出生缺陷患儿出生后若采取及时有效的诊断、治疗和康复，可以提高患儿生活质量，防止病残，促进健康。

积极守好“三道防线”：孕前检查率达80%，产前筛查率达60%，新生儿及儿童残疾筛查率达85%，干预率达80%以上。日前，国办印发的《国家残疾预防行动计划（2016-2020年）》指出，要加强婚前医学检查、孕前优生健康检查，做好产前筛查和诊断，加强新生儿及儿童筛查和干预。孕前健康检查率、产前筛查率分别达80%、60%以上；新生儿及儿童残疾筛查率达85%以上，干预率达80%以上。

全国妇幼卫生监测办公室、中国出生缺陷监测中心主任朱军介绍，筛查的目的是发现视力、听力、智力方面可能致残的疾病，从而尽快进行干预、治疗和康复。要动员整个社会，尤其是生育家庭特别是母亲知道孩子出生后应主动接受新生儿疾病筛查，保证每一个孩子的发病风险都能检测出来。筛而不治是浪费社会和医疗资源，对新生儿来说，越早干预，治疗和康复效果越好。

专家表示，应以加强一级预防为根本策略，提高备孕女性对于出生缺陷防治的认识，特别是对一些可控可干预的因素，应积极采取孕前及孕早期的干预措施，比如在工作、生活中避免接触有毒有害物质；积极治疗有出生缺陷风险的疾病，并注意用药安全；养成良好的生活习惯，远离烟酒，科学补充营养等。