曾经，一场明星接力式的冰桶挑战，让国人知道了一种名为ALS(肌萎缩侧索硬化症，又称“渐冻人”)的罕见病。“罕见病”这个医学专有名词也因此进入寻常百姓的视线。除了“渐冻症”，罕见病还有许多种：“瓷娃娃”(脆骨症)、“月亮孩子”(白化症)、“不食人间烟火的孩子”(苯丙酮尿症)……这些听上去有点浪漫的名字，背后连接的却是一个个鲜活痛苦的生命。同样是病人，这个群体患上的是连不少医生都闻所未闻、束手无策的罕见病，他们也因病状易被忽略，导致高误诊、高漏诊、用药难等问题，而沦为“医学的孤儿”。

一场没有尽头的马拉松

来自山东省青岛市的芸芸就是这样一位不幸者。这位今年已经5岁的小朋友，患有威廉姆斯综合症，如果不是因为孩子的病，芸芸妈会和很多家长一样，不知道也不关心威廉姆斯综合症到底是个啥。

孩子出生前，一切都特别顺利，孕检、彩超都没有问题，而且还是顺产。至今，芸芸妈也想不明白，为什么这个病会找上自己的孩子。有时候，看着孩子，她总会情难自已掉眼泪，觉得是因为自己身体不好拖累了孩子，没能给孩子一个健康的身体。

其实，情况并非如此。公开资料显示，威廉姆斯综合症是一种由基因缺失引起的非遗传性症状。根据美国遗传病协会的数据，每7500个新出生的宝宝中，就会有这么一个“威廉宝宝”，由于突变式的基因缺失，这些“威廉宝宝”往往会存在不同程度的大脑损伤、肾脏损伤、肌无力等问题。而随着年龄的增长，患有威廉姆斯综合症的儿童会出现喂食困难、嗜睡、身体发育迟缓以及较为明显的宽大嘴和大而松弛的下唇，鼻尖向上翻的面部特征，并且由于相关基因的缺失，多存在心脏问题。

孩子确诊后，芸芸妈加入了一个威廉姆斯综合症患者的群，群里很多家长劝她，给孩子做康复也不一定有用，没必要把钱浪费在这上面。最难过的一次是一位医生也来劝她，可无论别人说什么，她依旧选择了坚持。

与很多因病致贫的家庭一样，芸芸家也正在慢慢经历这个过程。因为要全职照顾孩子，她在数年前就已辞去了工作，家里的收入来源全靠丈夫一个人。而孩子每个月仅在康复中心的这一块花费就将近4000元，芸芸妈说自己没算过花了多少钱，因为根本就不敢算。而高额的经济负担之外是时刻紧绷的神经：感觉自己全家像是在跑一场没有尽头的马拉松，特别无力，却不想放弃。