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基因检测技术使医疗更精准

2017年12月20日 09:25 | 作者:郝雪 | 来源:人民政协网
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基因差异导致人体代谢率不同

同样服药,为何治疗的效果不同?怎样才能提高医疗的精准度?日前,在“精准医疗与人类未来”论坛上,记者就此话题采访了遗传学及相关领域的专家和学者。

“那是因为药物在体内的代谢运输过程,都是由基因来调控的”,从事遗传学研究的李锐告诉记者。据他介绍,服药后药物被人体吸收进入血液,血液中药物浓度低,无法产生疗效;血液中药物浓度高易积聚产生副作用。“与药物代谢相关的基因负责运输药物,药物运输过程中任何一个环节出现问题都会影响整体效果,由于人的基因不同,也导致人体的代谢率不同,另外,基因特定点的突变还会使药物完全失效。”李锐说。

据李锐介绍,基因有两个主要特征,一是可检测,即通过物理或化学方法获得基因序列;二是可分析,即通过生物信息可以解码基因携带的信息。因此,基因检测让健康管理变得更“精准”。

基因检测降低遗传性肿瘤患病风险

据了解,与肿瘤相关的基因可以在家族中遗传,约5%~10%的肿瘤是遗传的。“基因检测技术能降低遗传性肿瘤患者的风险。”从事基因技术的专家莫维克认为,基因检测能为人类提供更精准的医疗服务,尤其是肿瘤的治疗,肿瘤治疗也一直被认为是精准医疗的短期目标。莫维克说:“肿瘤就是一种基因病,特别是由特定致病基因突变导致的遗传性肿瘤,是具有家族聚集性的肿瘤,占所有肿瘤的比例约10%。”

据他介绍,肿瘤的发生是遗传因素与环境因素相互作用的结果。高外显率的胚系突变导致肿瘤发生,很少或者几乎不需要环境因素的协同作用;低外显率突变需要与环境中诱发因素共同作用,才能引起恶性肿瘤发病风险升高;体细胞突变和环境因素影响相结合,才能导致恶性肿瘤发生。从遗传性肿瘤到散发性肿瘤,基因突变引起的肿瘤易感性连续递减。

遗传性乳腺癌—卵巢癌综合征为常染色体显性遗传,是典型的家族遗传性肿瘤,发病率约为1/800,该综合征涉及的易感基因主要为BRAC1和BRAC2基因,携带上述基因突变的患者,终生患乳腺癌和卵巢癌的风险都很高。而BRCA1/2基因是人体内非常重要的抑癌基因,其编码的核磷蛋白通过同源重组通路参与DNA双链的损伤修复,因此,建议30岁以上的女性应该把(乳腺癌相关的)基因检测作为一种常规的检测。遗传性结直肠癌也是一种家族遗传性肿瘤,结直肠癌中有5%~10%属于遗传性结直肠癌。

据有关数据显示,2017年,33%的检测(约20万人次)为遗传性肿瘤基因检测,中国遗传性肿瘤基因检测在病例与数据收集、遗传咨询师培训、门诊数量增加等方面都取得了长足进步,但在基因检测领域的标准、产品质量等诸多问题还有待提高。

由此可见,对于家族遗传性肿瘤的防治,基因检测不失为一种很好的手段。基因检测技术与传统医学相比,能使医疗更精准、更快速,还可减少医疗资源的浪费以及无效和过度医疗。通过遗传性肿瘤基因检测,可以预测相应肿瘤发生的风险,做到早筛查、早诊断,并以此为依据制定相应的精准预防和精准治疗方案,降低肿瘤的发病率和死亡率。

编辑:赵彦

关键词:基因检测技术 医疗精准

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