人民政协网北京3月14日电（记者 秦云）“虽然我国初步形成了覆盖城乡全体居民的医疗保障制度框架，但主要是针对常见病，对于罕见病等重特大疾病的保障水平相对较低，保障范围也较窄。”3月13日，全国政协委员、北京医学会罕见病分会主任委员、北京大学第一医院丁洁教授在接受记者采访时，呼吁要完善罕见病医保策略，推进2000万罕见病患者的用药保障。
图为全国政协委员、北京医学会罕见病分会主任委员、北京大学第一医院丁洁教授
罕见病是指发病率极低的疾病，约80%的罕见病由遗传缺陷引起，通常也指罕见性遗传病。主要为慢性严重性疾病，一般会危及人体多个系统，造成残疾甚至危及生命，且多数患者终身患病需要长期治疗。
罕见病患者面临“治疗难”和“用药难“困境。据统计，目前世界上已知的罕见病种类约7000多种，其中只有1%的罕见病有治疗药品。根据罕见病发展中心联合IQVIA爱昆纬中国发布的《中国罕见病药物可及性报告（2019）》显示，仍有42%的罕见病患者未接受任何治疗，即便接受治疗，绝大部分患者未及时、足量服用药品，且一半以上患者因病致残。
自2016年以来，国家对罕见病防治出台各项“利好“保障措施，发布《第一批罕见病目录》、建立全国罕见病诊疗协作网、经优先绿色通道加快上市罕见病新药、对罕见病药品给予增值税优惠…但由于我国人口基数庞大、总体罕见病患者人数较多、医疗需求量巨大、诊疗手段不同等原因，罕见病患者医疗保障仍存在诸多短板。
“要逐渐建立因地制宜、因病定策的适合我国国情的罕见病医疗保障策略。” 今年两会上，丁洁委员提交了关于《制定切合我国实际的罕见病医疗保障相关策略的建议》的提案。她建议，可逐步确定罕见病医疗保障病种范围以及所需医疗支付金额，纳入保障范围的罕见病患者，根据罹患疾病所需治疗药物及其费用进行分类，先按各省市基本医疗保险、大病保险、医疗救助政策规定比例报销罕见病合规医疗费用，剩余罕见病合规医疗费用由财政安排资金，通过专项救助渠道解决。专项救助资金由财政部门通过民政救助渠道予以补助。整体工作可由国家医疗保障局牵头规划，联合民政部、财政部、卫计委、药监局、发改委，建立多方参与、多方筹资的罕见病医疗基金管理委员会及其专家委员会和医学伦理委员会具体执行。
在罕见病的临床治疗中，部分药品虽然说明书上没有注明用于治疗罕见病，但实际治疗效果却非常好。针对于这一部分药品，丁洁委员表示，可经专家团队进行科学论证，提供足够的医学证据，按规定进行申报，争取早日纳入医保目录。另外，为了保障罕见病药品供应，可由医保经办机构负责与药品生产（供应）商协商签订药品管理服务协议，减掉药品流通中间环节费用，让患者用得上药、用的起药。还要加大罕见病药物研发方面的财政投入，支持药企进行罕见病药品研发，并放开罕见病仿制药物的管理。
除此之外，丁洁委员还非常关注罕见病“诊断难”的问题。在十余年于罕见病患者接触的过程中，她发现一些患者如果能够早诊断、早治疗，也可以像正常人一样参加学习、工作。“Alport综合症患者大多于儿童时期发病，如果没有得到及时治疗，最终将会恶化为尿毒症。戈谢病、血友病等疾病也是如此，若早发现、治疗，将会很大程度上减少患者病痛和家庭经济负担。”丁洁委员建议，一方面罕见病诊疗协作网定点医院医生应该接受关于罕见病诊断、治疗方面的知识，另一方面，普通从医者也要树立罕见病诊断的基本意识，帮助患者及时诊断病情。
“罕见病虽然罕见，但关爱不应罕见。”丁洁委员说，“希望政府部门尽快完善罕见病医保策略，让罕见病患者感受更多温暖。”
编辑：秦云
