10月19日，2019年中国罕见病大会在京举行。会议透露，在我国获批上市的55种罕见病治疗用药中，目前已有32种被纳入国家医保药品目录，适用于19种罕见病。其中5种是2019年目录调整中新增的，并且还有部分罕见病治疗用药已进入谈判阶段，谈判成功的将按程序纳入目录。

国家卫生健康委副主任王贺胜指出，国家卫生健康委成立国家罕见病诊疗与保障专家委员会，建立全国罕见病诊疗协作网，启动全国罕见病病例登记工作，公布第一批罕见病目录，印发《罕见病诊疗指南（2019年版）》，构建全国新生儿疾病筛查网络，加强罕见病药物研发和科技攻关等一系列措施，促进了我国罕见病防治工作的跨越式发展。将坚持预防为主，强化早期干预，降低罕见病发生率；坚持分类施策，解决不同类别罕见病的诊治问题；坚持稳步推进，多部门综合施策，进一步完善罕见病药品科研、注册和产业政策，构建多层次的罕见病社会保障体系。

国家医疗保障局副局长李滔表示，国家医保局将健全医保药品目录动态调整机制，继续将罕见病用药纳入优先考虑范围，及时将符合条件的药品纳入目录；继续开展目录准入谈判和集中带量采购，发挥团购优势，争取进一步降低昂贵罕见病药品的价格；加强与相关部门的沟通协调，在现有基本医保制度体系以外，探索进一步提升罕见病保障水平的可行路径，努力构建具有中国特色的罕见病医疗保障模式。

国家药品监督管理局副局长徐景和指出，国家药监局大力支持罕见病药品研发创新，优先组织罕见病药品审评审批，优先办理罕见病药品上市，优先审评罕见病药品豁免申请，配合财政部实施罕见病药品税收优惠，全力保障罕见病患者的健康权益。

会议期间，公布了《2019中国罕见病患者综合社会调查》第一阶段报告，发布了《罕见病药物卫生技术评估专家共识（2019）》。本次会议由中国罕见病联盟主办，中国医院协会、中国医药创新促进会、北京协和医院、中国研究型医院学会联合承办。