人民政协网北京8月7日电   8月7日，由北京市美儿脊髓性肌萎缩症关爱中心主办，中国初级卫生保健基金会、北京维康慈善基金会协办的第三届中国脊髓性肌萎缩症（SMA）大会开幕式在京举行。会上，《中国SMA患者生存现状白皮书》（以下缩写为“白皮书”）正式发布。

白皮书由美儿脊髓性肌萎缩症关爱中心和香港中文大学深圳研究院共同发布，是基于美儿SMA患者登记库数据目前1547份患者数据整理统计而成。白皮书为整体数据报告与跟踪数据报告两部分综合呈现，涉及人口学特征、疾病进程与确诊难度、运动功能变化的影响因素等多个板块。

自2016年4月21日美儿患者登记库第一份数据提交以来，到2020年6月6日，共有1547位SMA病友在美儿患者登记库中成功注册。在这1507天里，几乎每天或每隔几天就有一位病友提交数据，最多的一天有44位病友进行了登记。

白皮书显示，因SMA多为婴幼儿期起病，登记时患者的年龄普遍偏小，平均月龄为68.75个月（相当于5岁8个月22天），登记病友遍布于全国除西藏和台湾之外的所有省、直辖市和自治区。其中，超过一半以上的是2型患者，其次依次是1型患者、3型患者、4型患者。在登记病友当中，超过半数在7至18个月龄之间发病。

中国罕见病联盟执行理事长李林康讲话

报告提出，如同其他很多的罕见病，SMA患者多年来也面临确诊难、确诊时间长的问题。整体而言，2016年之前出生的病友（1、2、3型）从出生到确诊人均需要72.66个月才能获得确诊，而2016年之后出生的病友则只需要11.77个月。

和很多罕见病一样，SMA患者也需要长途跋涉去获得确诊。报告显示，超过40%的SMA患者在北上广等大城市确诊。但随着近年来国内分子诊断学与临床医学工作者的大力关注与推动，各型SMA患者确诊的时间都在显著缩短。

此外，报告还指出，疾病诊而能治是每一位患者及医生的心愿。2019年2月，全球首款SMA药物“诺西那生钠注射液”在国内获批，同年10月正式开始用于患者治疗。但费用高昂，药物难以负担、可及性低是国内SMA患者所面临的最大困境。

美儿脊髓性肌萎缩症关爱中心相关负责人表示，希望能通过安全有效的数据收集和分析，真实记录中国SMA患者的生存状况，从而帮助推动SMA疾病基础研究、药物研发、患者诊疗管理，疾病科普宣传等相关领域工作的发展。

国家医学中心首都医科大学北京儿童医院神经内科主任医师吕俊兰（左）与美儿脊髓性肌萎缩症关爱中心代表邢焕萍（右）为患儿诗朗诵。

开幕式上，中国罕见病联盟执行理事长李林康直言我国罕见病防治三大痛点：一个是确诊难，第二是确诊了没有药，第三是有药也用不起。随着诊疗手段、康复手段层出不穷，给患者带来了生的希望，但是在患者用药的最后一公里以及医生诊疗方面还有很多缺陷，需要全社会共同携手推动罕见病的诊疗保障。