人民政协网北京10月24日电（记者 李木元 何方）2020年10月24日，由国家卫生健康委、国家药监局指导，中国罕见病联盟主办，北京协和医院、中国医院协会、中国医药创新促进会、中国研究型医院学会罕见病分会、北京罕见病诊疗与保障学会联合承办的“2020年中国罕见病大会”在北京举行。国家卫生健康委主任马晓伟、国家工业和信息化部副部长王江平、北京协和医院院长、中国罕见病联盟理事长赵玉沛院士、国家药监局副局长陈时飞出席大会并致辞。

大会现场

北京协和医院院长、中国罕见病联盟理事长赵玉沛院士代表中国罕见病联盟致辞时表示，在“健康中国”战略的指导下，我国各项推动罕见病防治工作发展的政策密集出台，罕见病相关工作迈向了新的阶段。联盟自成立以来，在聚集研究人才、融合学科优势、强化协同创新、连接各界推动我国罕见病事业发展方面开展了卓有成效的工作。在罕见病诊疗方面，推动罕见病多学科诊疗，开展罕见病诊疗培训、罕见病注册登记并推动我国罕见病直报。在罕见病药物可及和医疗保障方面，开展理论及政策研究，探索中国特色的罕见病药物和医疗保障方案。未来，联盟将与各位同道一起继续深耕罕见病领域，为早日实现罕见病早发现、早诊断、能治疗、能管理的目标，建设健康中国，决胜全面建成小康社会作出新的更大贡献。

北京协和医院院长、中国罕见病联盟理事长赵玉沛院士

国家卫生健康委主任马晓伟表示，做好罕见病工作对保障公民健康权、提高全民健康水平、建设健康中国具有重大意义。做好罕见病工作是推动医改向纵深发展的必然要求，是促进学科发展的内在要求，也是提高医院内部管理水平的重要实践。

马晓伟特别强调，罕见病病因复杂，开展罕见病病因、药物相关研究，是推动我国医学基础与临床相结合取得科研突破的重要契机。基础与临床结合的重要性，在抗击新冠肺炎疫情中得到了很好的印证和体现。今后罕见病工作要更加注重发挥基础研究及基础与临床相结合的作用。希望罕见病联盟等相关学协会及全体医务工作者在罕见病的基础与临床相结合方面开展更多工作，取得突破。下一步国家卫生健康委将围绕明确工作原则、开展科学防治，完善协作机制、提高管理水平，适时考核评估、引导高质量发展，完善医疗服务、注重人文关怀，在这四个方面继续推进罕见病相关工作，为更好地保障罕见病患者健康权益，提高全民健康水平，决胜全面建设小康社会作出新的更大的贡献。

国家卫生健康委主任马晓伟

国家工业和信息化部副部长王江平指出，罕见病疾病负担重、社会关注度高，对提高诊疗水平、开发有效药物的需求十分迫切，相关政策急需健全。工信部高度重视罕见病药物的开发、生产和交易，开展了大量工作，有力推动了我国罕见病药物事业的发展。在通过政策引导企业发展罕见病药物方面，印发了蛋白类生物药和疫苗重大创新发展实施方案和医药工业发展规划指南，均将罕见病药物列为重点支持对象。在将罕见病药物纳入短缺药的种类进行管理方面，将罕见病药物列为重点监测和保障供应的对象。通过专项对罕见病药物的产业化项目给予政策支持等方面，将罕见病药物产业化项目纳入产业转型和技术改造专项支持范围，将临床急需的罕见病药品纳入工程化攻关重点任务。下一步，工信部将在调动科研机构、生产企业开发罕见病药物的积极性，和多方联动，研究制定罕见病药物的激励政策方面开展更多工作。

国家工业和信息化副部长王江平

国家药监局副局长陈时飞指出，国家药监局高度重视罕见病患者的用药需求，以深化审评审批制度改革为统领，从加强法规标准建设、优化注册管理体系、提高药品审评审批效率等方面入手，开展了大量工作。在优化审批审评程序，加快罕见病用药上市的速度方面，建立了罕见病药品的优先审评审批程序，为符合要求的临床急需境外已上市罕见病药品建立了快速通道，60天内完成审批。在满足临床急需方面，已经遴选发布了两批临床急需境外新药评审的名单，其中罕见病治疗药品超过总量的50%，第三批评审名单的工作已经接近尾声，即将可以公布。在构建沟通平台方面，做好罕见病治疗药品研发的服务和指导，建立了药品研发与技术审评衔接的沟通讨论机制，还陆续出台了接受药品境外临床适应数据的技术指导原则。在加强部门联动方面，配合有关部门对罕见病治疗药品实施优惠政策。

国家药品监督管理局副局长陈时飞

随后由中央电视台主持人董倩主持“生命至上”访谈环节。“人民英雄”、湖北省卫生健康委副主任、武汉金银潭医院院长张定宇号召全社会更多地关注罕见病患者，并用自己的行动诠释了“生命至上，携手同行”的大会主题。访谈结束后，中国罕见病联盟理事长赵玉沛院士为张定宇院长颁发了“非凡医者”荣誉称号奖杯。

赵玉沛院士为张定宇院长颁奖

在开幕式后的主题报告环节，中国工程院院士、哈尔滨医科大学校长张学，北京协和医院党委书记、副院长，中国罕见病联盟副理事长张抒扬，中国生物技术发展中心副主任孙燕荣和中国工程院院士、北京大学第三医院院长乔杰，分别就“罕见病研究的体会”“中国罕见病诊疗和研究协作体系建设与展望”“中国人类遗传资源管理政策解读”和“单细胞水平诊断助力罕见病遗传阻断”做了精彩的主题报告。

大会现场

2020年中国罕见病大会设开幕式、主论坛、九个分论坛和十个卫星会，吸引了来自行政部门和海内外科研院所、医药协/学会、医疗机构、高等院校等机构的知名专家学者与罕见病患者等3000余人。大会期间，还发布了国家卫生健康委“十三五”规划教材《罕见病学》《中国罕见病社会学调研》。