人民政协网北京10月24日电（记者 何方）2020年10月24日，由国家卫生健康委、国家药监局指导，中国罕见病联盟主办，北京协和医院、中国医院协会、中国医药创新促进会、中国研究型医院学会罕见病分会、北京罕见病诊疗与保障学会联合承办的“2020年中国罕见病大会”在北京举行。

“通过多年的数据研究发现，中国的罕见病发病率仍然是属于罕见的，单病种人群数仍然很少。但由于中国人口基数大，所以中国的罕见病群体不是一个小数。”北京协和医院党委书记、副院长、中国罕见病联盟副理事长兼秘书长，张抒扬在会上做主题报告时表示，如何在中国形成罕见病诊疗研体系，是北京协和医院和中国罕见病联盟一直坚持在做的工作。目前，该体系建设已初见规模。建立了罕见病注册登记系统和国家诊疗直报系统，并在此基础之上建立了多种罕见病研究队列，形成了从发病机制、诊疗路径、临床试验等全路径研究模式，临床研究实现了从单一的采集数据，到数据应用，再到数据价值进一步挖掘的转化。

另外，人工智能面部识别、自由文本自动提取预测罕见病等技术的运用，为罕见病的早诊早治带来新的手段。

北京协和医院党委书记、副院长、中国罕见病联盟副理事长张抒扬

张抒扬介绍道，目前，为提高我国罕见病的诊疗能力，国家卫健委遴选了324家医疗单位组建全国罕见病诊疗协作网，这其中北京协和医院是唯一的国家级牵头单位，另外还有32个省级中心，291家省市级医院，为罕见病分级诊疗的实现提供了保障，提高了对罕见病的诊疗能力。此外，多家医院已建立专门的罕见病门诊，以及罕见病多学科会诊中心MDT，为甄别、治疗罕见病提供了帮助。

张抒扬还表示，为了更好地去帮助罕见病患者，罕见病联盟开展了义诊活动、援助项目和多种传递社会关爱的活动，以期通过社会宣教等丰富多彩的公益活动让更多的人来关心和关爱罕见病患者和家庭。