人民政协网北京1月27日电（记者 李木元）肌肉无力，无法站立、行走；逐渐丧失各种运动功能，呼吸、吞咽受累受限，甚至危及生命……这些是脊髓性肌萎缩症（简称“SMA”）患者及家庭或多或少都可能面对的窘境。

脊髓性肌萎缩症(简称SMA)是一种罕见的常染色体隐性遗传性神经肌肉疾病，位于2岁以下儿童致死性遗传病的首位。被确诊这一罕见病，对患者和其家庭都是巨大打击，多年来SMA群体一直与病魔做着不懈抗争。

脊髓性肌萎缩症患儿安安的妈妈，跟中国大多数SMA患者家长一样，深切地体会着这一疾病带给整个家庭的恐惧、辛酸和绝望，但是作为孩子的母亲，给了孩子生命，更想给她正常的生活，她坚信只有不言放弃，终会让孩子能得到有效治疗，像正常孩子一样重返社会。

安安与妈妈在读绘本

为了持续提升全社会对SMA这一罕见疾病的认知和关注，加强SMA患者和家庭对于疾病早期症状识别、诊断和治疗的正确理解，实现SMA早诊、早治和长期规范治疗，呼吁社会各界为SMA群体提供帮助，探索多方共付新模式以提高治疗可及性，由中国初级卫生保健基金会、中国罕见病联盟、北京市美儿SMA关爱中心、渤健公司共同倡导发起的“SMA健康中国行2021”项目正式启动，发布会上首都医科大学附属北京儿童医院吕俊兰教授在线进行了2021年第一场科普讲座，美儿SMA关爱中心执行总监邢焕萍分享了患者群体现状，拉开了“SMA健康中国行”的序幕。

“向阳而生，聚力同行——SMA健康中国行”正式启动，中国初级卫生保健基金会副理事长胡宁宁（右二）、中国罕见病联盟执行理事长李林康（左二）、首都医科大学附属北京儿童医院吕俊兰教授（右一）、渤健公司中国区市场准入负责人黄哲（左一）等出席线上发布会

“孩子智力没有问题，我就没在意，结果错过了早诊早治的机会”

安安在出生后三个月的一次例行体检中被查出下肢力量不足，对此，家长并没当一回事，“孩子九个月时，得了肺炎，之后孩子肌肉力量越来越弱，坐不起来，当时医生让做基因检查，我没在意，想着孩子智力挺好，不是脑瘫，最多就是发育迟缓，慢慢就会好起来的。”每次谈到安安确诊的历程，安安妈妈就非常后悔。

在安安两岁的时候，孩子还是站不起来，经基因检测确诊为SMA。

首都医科大学附属北京儿童医院吕俊兰教授分享

吕俊兰教授介绍：“SMA患儿主要发病于婴幼儿，可能表现为肌张力减退，头部控制不良、‘蛙腿’样姿势、呼吸困难、发育迟缓、脊柱侧凸或关节挛缩等症状。随着疾病的进展，运动功能逐渐减退。因此，针对SMA患者需要精准遗传学检测，早期诊断，及时治疗延缓疾病进程。”

孩子确诊后，安安妈妈经历了人生跌落谷底的痛苦，她不停问自己：“我给了孩子生命，难道就不能给孩子未来吗？”在与家人反复讨论中，安安妈妈越来越坚定了自己拯救孩子的信念，“与其每天悲伤，不如努力寻找办法，我要让她好起来。”安安妈妈没有被击垮，反而在与病魔做斗争的过程中坚定了人生前进的方向，妈乐观也激励着安安，在她幼小的心里种下了信心和期待的种子。

安安在做康复训练

“找过‘神医’，找过道医，家里钱花光了，我只有相信科学了”

同样是SMA患者家长，来自安徽滁州的宝蛋妈妈介绍：“孩子确诊SMA后，我抱着孩子四处寻医求药，去过新疆找“神医”，去过终南山求医问道……最终，家里的钱花光了，我也心灰意冷了。也是在那几年，孩子呼吸力量越来越弱，一感冒就会进ICU，病危通知书更是接踵而至，我每天都活在提心吊胆之中。”

在为孩子求医问诊的过程中，宝蛋妈妈接触到了SMA患者组织-北京市美儿SMA关爱中心。在那里，工作人员告诉她，如何做好孩子的呼吸管理和康复，如何第一时间获取国内外治疗药物的进展。“我当时的想法和许多妈妈一样，就是一定要坚持到有药的一天，让孩子能得到治疗。”宝蛋妈妈说。

宝蛋在做康复训练

在以往很长时间，由于社会对SMA的知晓及关注度低，患者盲目求医的情况比较普遍。吕俊兰教授强调，想要在临床上有效应对SMA这种复杂的疾病，多学科协作（MDT）诊疗不可或缺。 “过去对SMA患者的诊断可能只是一位医生，现在SMA患者就诊时，常常会有一组医生为其进行全方位评估疾病现状，除了我们神经内科的医生，还会有呼吸、营养、骨科、康复等科室的医生们。”

宝蛋妈妈说：“现在，宝蛋每次去医院，都有好几个医生一起给他制定方案，我特别放心。在医生们的管理下，宝蛋现在可以拿笔写字，期末考试成绩都在95分以上！我现在相信，只有科学，才能带来希望。”

宝蛋在做作业

“我见证了SMA群体的苦难，也看到了多方努力下，这个群体正在走向希望”

启动会上，北京市美儿SMA关爱中心执行总监邢焕萍向与会人员介绍了中国SMA患者生存现状。“我见证了SMA群体的苦难，也看到了多方努力下，这个群体正在走向希望。从近一年多来参与多学科规范管理的患者数据汇总来看，患者的运动功能和生活质量都在发生着明显的改变。”

北京市美儿脊髓性肌萎缩症关爱中心执行总监邢焕萍致辞

随着2018年5月SMA被纳入国家《第一批罕见病目录》，中国SMA领域发生了巨大变化——2019年2月，首个SMA治疗药物通过优先审评审批程序在中国获批；2019年5月，中国初级卫生保健基金会推出SMA患者援助项目；SMA多学科管理专家共识和遗传学诊断专家共识也相继推出。SMA群体切身感受到了从诊断、治疗、疾病多学科管理、以及治疗可及性方面的巨大转变。

邢焕萍表示：“未来，我们衷心希望全社会建立以政府为主导，联合商业保险、公益基金以及患者个人为一体的多方参与、多方筹资的罕见病医疗保障体系，让更多的SMA患者可以获得有效的治疗和管理，助力SMA患者走向希望，早日实现健康中国一个都不能少的愿景。”