人民政协网北京2月4日电（记者 杨岚 陈姝延 班子晨）“瓷娃娃”“蝴蝶宝贝”“渐冻人”“月亮孩子”……这些“美丽”的名字背后，是一个又一个负担沉重的家庭。2月4日，由人民政协报·人民政协网主办的“因为罕见 所以创新——促进罕见病药物创新 提升患者用药可及性”座谈会在京举行，多位委员、专家、学者就罕见病多层次医疗保障体系建设、罕见病药物创新及可及性问题、罕见病早期预防、筛查及规范诊疗等话题进行深入探讨。

会议现场。人民政协报·人民政协网记者 贾宁摄

全世界罕见病有7000多种，80%与遗传基因有关，可累及人体多系统、多脏器、或造成残疾，影响生存质量，可危及生命。2020年2月20日，国务院颁布了《关于深化医疗保障制度改革的意见》，提出要强化基本医疗保险、大病保险与医疗救助三重保障功能，探索罕见病用药保障机制。

“目前，只有不足5%的罕见病有治疗药品，需长期甚至终生治疗。而且这些药物绝大部分费用高昂，患者及其家庭难负其重，这是罕见病医疗保障面临的最重要的困境之一。”全国罕见病学术团体主委联席会议秘书长王琳表示。

“罕见病药物科技创新能否有所突破，能否尽快在罕见病药物领域研发出治病救人的新的良药，已成为制约我国罕见病药物创新，提升患者用药可及性的关键问题，是‘卡脖子’的问题。”全国政协委员、全国政协人口资源环境委员会原驻会副主任凌振国表示，面对全球性医疗卫生健康领域竞争格局的深刻变革大势，亟需强化国家医疗健康战略科技力量，推进我国在罕见病医疗健康领域科技自立自强，这是从根本上破解罕见病缺良药、治愈难、看病贵、负担重等一系列问题的钥匙。

“推动罕见病学术性研究是内核，这是保持正确方向的根基。”十余年关注罕见病的全国政协委员、北京大学第一医院原副院长丁洁提出，罕见病工作仍面临诸多挑战，需持续探索罕见病的防治体系建设、推动罕见病知识的普及、加强罕见病诊疗技术的培训、提高罕见病防治水平。

罕见病药物不仅要吃得好，还要吃得起。去年，丁洁与多位全国政协委员联名提交的《关于建立中国罕见病医疗保障“1+4”多方支付机制的建议》的提案引发广泛热议。作为这项提案的发起人之一，王琳介绍，“1”是指首先将2018年发布的《第一批罕见病名录》相关药物逐步纳入医疗保障，进入基本医保用药目录。“4”是指建立罕见病专项救助项目、整合社会资源、引进商业保险以及罕见病患者个人支付。

十二届全国政协委员、中国癌症基金会理事长赵平直言，政府可以主导但不可能包办。“全国三分之一地区的城乡居民基本医保基金已出现收不抵支的现象。即使部分价格昂贵的罕见病用药被纳入医保目录，现行的医疗保障水平也难以满足部分罕见病年度费用数百万的保障需求。”

会议现场。人民政协报·人民政协网记者 贾宁摄

在罕见病药物创新及可及性方面，与会委员、专家还建议，依据国家战略科技总体规划和具体行动方案部署，结合我国罕见病药物科技研究领域实际和罕见病防治及诊疗实践中的问题短板，尽早制定我国罕见病药物战略科技研究行动实施方案。重视加强顶层设计，坚持系统观念，坚持集思广益、开门问策、深入调研，建立健全有利于罕见病药物科技创新的研发应用的多渠道资金投入保障机制，强化罕见病药物需求侧管理，从推动构建人类卫生健康共同体的高度，重视和加强对罕见病药物科技创新的国际交流合作。注重发挥各层级各类别企业特别是更好发挥医疗卫生企业，尤其是罕见病药物科创企业的主体作用。

此外，创新模式，建立全国统一的罕见病诊疗及基金信息管理平台，设立风险控制机制、评估机制、定点管理机制等，积极引导患者注册登记；加强对内对外交流，有利于对罕见病开展早诊早治和机会性筛查；推进罕见病的集中诊疗，在国家、省、市层面建立罕见病诊治中心；重视药品研发工作，让医药企业有利可图；大力发展商业保险，推进多方共同解决罕见病的医疗保障问题。

全国政协委员、全国政协人口资源环境委员会原驻会副主任凌振国，全国政协常委张连起，全国政协委员张野、王建业、花亚伟，十二届全国政协委员、白求恩国际和平医院原院长侯艳宁，北京大学医药管理国际研究中心主任史录文，国家卫健委合理用药专家委员会临床药学组组长、北京医院药学部主任胡欣，九三学社中央医药卫生专委会委员、北京大学第一医院儿科副主任熊晖，北京大学医学人文研究院教授、卫生法学专家王岳，中国银保监会人身保险监管部健康险处一级主任科员张俊兴、人身保险监管部产品处四级调研员陈健，淋巴瘤之家下属卡斯特曼之家主理人林琳，神经母细胞瘤患者家属桂学森，百济神州中国区总经理兼公司总裁吴晓滨，人民政协报社党委副书记、副总编辑张宝川等委员、专家、企业及患者代表参加会议。