《中共中央关于制定国民经济和社会发展第十四个五年规划和二〇三五年远景目标的建议》明确提出，坚持创新在我国现代化建设全局中的核心地位，把科技自立自强作为国家发展的战略支撑，首次提出科技要“面向人民生命健康”的要求，充分体现了以人民为中心的发展观。贯彻落实好“十四五”规划建议和《“健康中国2030”规划纲要》提出的完善罕见病用药保障政策，对于推进健康中国战略，促进国产罕见病药物创新发展，推动提升患者用药可及性，系统性探索建立罕见病医疗保障机制，努力医治好每一个罕见病人的疾病，务求一个病人也不能落下，都具有重大而深远的意义。

我作为全国政协社会福利保障界的委员，在“两会”召开前夕，专题围绕“促进罕见病药物创新，提升患者用药可及性”问题，通过手机文字、语音和视频信息及参加相关座谈会等方式，向有关全国政协委员、地方政协委员及各层级关心罕见病诊治的医院院长、科室主任、一线医务工作者等作了专门调研。据世界卫生组织（WTO）定义，罕见病为患者人数占总人口的0.65%—1%的疾病。我国将患病率低于1/500000或新生儿发病率低于1/10000的疾病定义为罕见病。据测算，我国约有2000万罕见病患者。目前已知的7000余种罕见病中，80%为遗传病，如白化病、血友病等，95%的罕见病缺少特效药，尤其是一些欠发达地区、边远山区，罕见病医疗救治状况更为堪忧，且现有的治疗罕见病药物大都存在可及性不高、价格昂贵等问题。全球88种上市的“孤儿药”中，在我国上市的仅有35种，其中24种还属于价格较为昂贵的特效药，且国家医保目前只纳入了其中9种，覆盖率低于40%。由此可见，罕见病药物科技创新能否有所突破，能否尽快在罕见病药物领域研发出治病救人的新的良药，已成为我国罕见病药物创新，提升患者用药可及性的关键问题，也可以说是“卡脖子”问题。这将直接影响到我国2000多万罕见病人群，由于发病率低、诊断难度大、误诊率高、看病难和贵且负担重、易致贫返贫等问题突出，且一旦患上罕见病，将严重危及人体多个系统，呈慢性、进行性、耗竭性发展，造成患者残疾甚至危及患者的生命健康。面对我国罕见病药物创新和用药需求状况及全球性医疗卫生健康领域竞争格局的深刻变革态势，急需要强化国家医疗健康战略科技力量，推进我国在罕见病医疗健康领域科技自立自强，这是从根本上破解罕见病缺良药、治愈难、看病贵、负担重等一系列问题的钥匙。唯有如此，才能提升罕见病人的获得感、幸福感、安全感。综上所述，在“两会”召开之际，依据调研了解到的一些中西医专家和专业人士的意见及罕见病药物领域实际现状，我重点围绕强化我国罕见病药物研制战略科技力量，赋能罕见病药物科技创新支撑，不断提升患者用药可及性等问题，提出如下建议：

一、 结合我国国情，制定罕见病药物战略科研行动实施方案。要依据国家战略科技总体规划和具体行动方案部署，结合我国罕见病药物科技研究领域实际和罕见病防治及诊疗实践中的问题短板，尽早尽快制定我国罕见病药物战略科技研究行动实施方案。

二、 重视加强顶层设计和关键核心技术攻关。要充分发挥我国新型举国体制能集中力量办大事的优越性，集全国罕见病药物科研力量资源，把我国强大的领导力、号召力、动员力、组织力优势运用到攻克各类罕见病新药物中来，集中骨干力量开展关键核心技术攻关，力争早日解决罕见病药物中的“卡脖子”难题，让罕见病人早日听到福音。要注重创新性、引领性、系统性，把深化卫生领域科研体制机构改革攻坚同促进制度集成结合起来，充分发挥市场在资源配置中的决定性作用，进一步完善激励奖惩机制和成果评估、人才评价机制，着力加强创新型、应用型、技能型人才培养，聚焦基础性和重大牵引作用的改革举措，推动加强制度创新充分联动和衔接配套。要深刻认识罕见病药物科技创新是引领医治罕见病事业高质量发展的第一动力，不断在自主创新上寻求突破，在自立自强上夯基筑台，从而推动在罕见病医药科技创新方面有更多中国制造向中国发明创造转变。治疗罕见病药物创新科技核心技术是花钱买不到的，只能靠有志科研人员沉潜心志、打磨功底、十年劳苦炼一新丹、创一新药。要鼓励支持医疗与科研机构联合攻坚，建立专门的登记制度，医保出台相应的特别支撑科研政策，明确罕见病药物采购渠道并列入医保。要高度重视新一代信息技术应用，加快“互联网+罕见病医疗用药健康”发展。

三、 坚持系统观念。罕见病涉及病种多、疑难病多、地方性病多、突发性病多、遗传性病多，所以，要更加重视系统思维，更加注重优化工作布局，更加强化全面协同推进，调动起各方力量协同发力，构建更加系统、更加完备、更加高效的罕见病药物科技创新体系和多层级医疗保障体系。要坚持全国上下一盘棋，更好发挥中央国家大医院和省（区、市）及以下各层级医疗机构、国有医院和民营个体医院、国家科研专家教授和民间传承大师等多方面、多层级积极性、创造性、协同性，集聚人力财力物力智力，凝聚各路人才智慧力量，在重视原始创新、“在独创独有上下功夫”，把创新主动权、发展主动权牢牢掌握在自己手中，坚持把握好这些，是攻克罕见病药物科技创新突破的必然要求。要注重统筹好国内国际两个大局、中医西医两条战线，坚持中西医并重和优势互补，在整个医疗领域尤其是要从中医西医结合上，整合中医中药和西医西药资源力量，进行前瞻性思考、全局性谋划、战略性布局、整体性推进，从具体制度体制机制上解决好中西医融合不好、不紧、不密的问题，走出一条中国特色的医学道路，在社会主义现代化国家新征程上开启罕见病药物创新研发新局面。在调研中听到一些基层一线医疗工作者反映，要很好促进中医药传承创新发展，建立适合罕见病人需求和符合中医药特点的早期同时介入治疗均衡服务体系、用药模式，充分发挥中医诊疗、治疗、理疗、药疗的独特优势，减缓罕见病人痛苦。

四、 坚持集思广益、开门问策、深入调研。摸抓到民间真经，把加强顶层设计和坚持问计于民，问计于中医、西医一线临床医生，问计于基层科研人员、专家教授和民间名医、大医师、大药师等统一起来，努力研发出符合人民群众对罕见病药物科技研究创新目标新愿望新要求和成本低、药效好、能缓解病情、最终彻底治好病且具有自主创新、自立自强的品牌新药良药。

五、 注重问题短板和目标导向。要高度重视从罕见病药物科技服务临床实践和罕见病药物科技产业发展中凝练出罕见病药物科技成果问题，解决好罕见病诊疗医治中对症药物的关键核心技术攻关和底层医疗医术互动问题。要坚持“揭榜挂帅”选好领军人，贯彻落实好医治罕见病药物科技攻关任务“揭榜挂帅”等责任机制，把领军带头人选好，使罕见病药物科技研究项目组织管理方式得到根本改进，最大限度地调动起国家科研团队和民间大师的积极性、主动性和创造性。同时，要强化罕见病药物科技知识产权保护。要针对罕见病诊断及治疗的复杂性、病源病因的不确切性及发病机理、临床表象、疾病类型等，采取循症医学、创新思维模式理念，逐一对策科研攻关。

六、 建立健全有利于罕见病药物科技创新研发应用的多渠道资金投入保障机制。人民生命健康科学研发能力是未来衡量一个国家科学发展水平的重要标准之一，引领世界的也应该是生命健康科学强大的国家，具有强烈的挑战性，需要国家增加财政投入。要按照“坚持基本医疗卫生事业公益属性”要求，加大罕见病药物科技创新的产业化、规模化临床试用和应用力度，大幅提高我国罕见病药物领域科研成果转化成效，推动加快优质医疗资源扩容和区域均衡布局。对创新药、孤儿药等药物研发、生产、销售，国家应给予资金支持，开辟绿色评审通道，缩短评审时间，由国家出面统购统销分级诊疗。要增加投入，建设更多高质量社区医院，开发更多私人诊所，分流大型医院诊疗压力。根据国家罕见病目录，建立罕见病特殊药品动态调整机制，将国家医保目录中的部分可诊可治的罕见病用药纳入保障范围，以专项基金支付方式，解决罕见病患者医疗需求，减轻罕见病患者经济负担。设立罕见病保障基金专项账户，由国家和地方统筹基金转化及财政补充共同筹资，实行专用账户专账管理、独立核算。构建罕见病医疗医药保障机制应以政府为主导，进一步强化政府对罕见病防控诊治的领导责任、稳定的投入保障责任和管理监督责任，让医疗保险、社会救助和社会慈善等多方面参与，加快提高医治罕见病卫生健康供给质量和服务水平能力。规范各类罕见病公益基金组织，加强统筹管理。在国内不同区域大城市组建成立罕见病科研诊疗中心，专责罕见病医疗研究和新药研发。组织专家将罕见病编列成册（书），作为诊断、治疗用药及预防等系统教育培训教材，让基层医疗工作者明确诊治及转诊方向。提升临床规范用药诊疗水平，减少不合理的费用支出。要完善罕见病人群健康促进政策，强化罕见病人群和发病的综合防控，从源头上预防和严控罕见病，实现从以诊治为中心向以健康为中心转变，使加快实施健康中国行动更好惠及罕见病人群。

七、 强化罕见病药物需求侧管理。不断提升我国治疗罕见病药物供给能力，特别是提升人民群众对医治罕见病药物可信度、可识别把握能力，推动形成罕见病药物科技创新研究技术路线与企业商业模式高效无缝对接的信息化、数据化优势，尤其是要构建有利于罕见病药物治疗信息共享平台，解决综合研判知情难、药品医治疗效数据信息采集不准、分析研判不真实、不及时等问题，以推动罕见病诊疗体系建设。我作为社会福利保障界的政协委员，在这里还要特别提出，建议将罕见病医疗保障和民间祖传中医药保护传承等立法立规建制提上重要工作日程。其目的是要防止罕见病药物科研临床使用中以假乱真、以次充好等假冒伪劣药物问题，提升罕见病药物领域执法治理效能，向罕见病药物科技执法赋能发力，增强罕见病药物科技监测效率和查处打击罕见病药物研发及使用中造假违法的精准度。

八、 完善罕见病药物鉴定机构和专家库建设。着力推动建设培育一大批科学规范、有医疗资质实力的鉴定机构，尤其要储备聘请一批具有中国特色的专家、大家、大师、名师、药师及专业、专门人士作为专家库成员，形成适当数量、分门别类的专家勘验检查核查、检测监测等团组（队）。与此同时，还要建设开发应用罕见病药物临床应用的情报分析和指挥系统。

九、 从推动构建人类卫生健康共同体的高度，格外重视和加强对罕见病药物科技创新的国际交流合作。罕见病人群健康问题早已跨越国界，成为一个全球性问题。作为负责任、有担当的大国，要积极履行国际义务、参与全球健康治理，推动在更大开放合作和更多交流互鉴中求得罕见病药物的科研创新发展。基于人类卫生健康共同体这一全球治理的中国方案，要进一步完善我国参与国际重特大罕见病突发公共卫生事件应对工作机制。要秉持人类命运共同体理念和共商共研共建共享原则，既对本国罕见病人生命安全和身体健康负责，又对全球罕见病人生命健康事业尽责，共同开发研究出新药好药，让罕见病药物科技创新成果成为医治罕见病的“硬核”力量，为更多国家和人民所及、所享、所用，以充分体现“疾病罕见 爱不罕见”，“让广大人民群众就近享有公平可及、系统连续的预防、治疗、康复、健康促进等健康服务。”

十、 注重发挥各层级各类别企业特别是更好发挥医疗卫生企业，尤其是罕见病药物科创企业的主体作用。充分调动相关科研院所、高效和民间医术专门人才等力量，务求使一切致力于罕见病药物科研创新力量能优化配置和资源共享，使各类罕见病药物科技创新主体都能充分释放创新潜能。