9月2日，北京航空航天大学迎来了第一名2021级本科新生。他叫邢益凡，媒体都管他叫小凡。

这名新生有些特别，特别的不是他第一个入学，而是他得了一种常人几乎从未听说的病——LAMA2-相关先天性肌营养不良（可以理解为“渐冻症”的一种）。患者症状就是运动发育迟缓、肌无力、关节和脊柱畸形等，不仅不能像正常人一样站立、活动，就连抬头和呼吸都会受限。无法想象，小凡今年18岁了，体重却仅有18公斤。

同样让人无法想象的是，小凡顽强地同病魔抗争，最终以645分的高分考入北京航空航天大学。9月2日，小凡在父母和老师的陪伴下，提前入住校园爱心宿舍，此事引起媒体的广泛关注。就连全国政协委员、央视著名主持人白岩松也在关注此事，他在央视新闻1+1栏目中向为残障学子创造机会的高校鞠躬。

小凡到北航上学不仅牵动着学校领导和老师的心，也牵动着为他治疗的医学专家的心。九三学社北大医院支社主委、北大医院儿科副主任熊晖就是其中一位。

8月31日，小凡并非到达北京后直接入学，而是在父母陪同下，由熊晖的两位学生接到北大医院先进行各种检查。

“为了确保安全，小凡先到我们医院接受检查，然后在每个月一次的罕见病中心-神经肌肉病多学科综合诊疗（MDT）门诊进行评估。”熊晖介绍，她和医院其他专家一起为小凡进行了病情评估。这次会诊还邀请了北航的6名老师参加，全方位对小凡的身体状况进行了评估分析，期望对他未来的大学生活提供更多的帮助。

虽然小凡只有18岁，可他已经是北大医院的老患者了，包括熊晖在内的北大医院神经肌肉病团队已成了他的老朋友。

17年前，出生仅6个月的小凡因“自幼肌无力、运动发育落后、广泛脑白质异常信号”，在辗转多家医院后，来到了北京大学第一医院求治。小凡是北大医院儿科神经肌肉病团队成立初期最早接诊的先天性肌营养不良患儿之一，时任儿科主任，原中华医学会儿科学分会主任委员吴希如教授，很快给孩子做出了临床诊断：LAMA2-相关先天性肌营养不良，属于罕见病的一种。随后在神经内科袁云教授的帮助下，经过病理诊断证实了小凡肌营养不良的病理改变。但那时的基因诊断还非常困难，加上LAMA2基因庞大，没有热点突变，很难从基因水平做出确诊。“当时，国内专家对这个病的了解还很少，更谈不上治疗，甚至如何有针对性的康复训练也很困难。小凡一家只能带着遗憾，回到家乡。”熊晖表示。

小凡回家后，北大医院儿科的神经肌肉病团队并没有放弃寻找小凡的致病基因，一直与小凡的家长保持联系，定期随访小凡的病情变化。

自幼竖头无力，严重的肌无力导致小凡最大运动能力只能独坐，不能像其他孩子一样站立、行走。而随着年龄增长，他的运动能力出现了倒退。无论是小凡的父母，还是医学专家都想知道小凡的病因到底是什么，该如何对症治疗。

2012年北大医院邀请到美国NINDS神经肌肉和神经遗传病学部主任等专家前来交流义诊。当时，小凡已经出现了严重呼吸功能不全，但是不能适应无创呼吸机辅助呼吸，日常生活处于缺氧状态。义诊时，美国专家和熊晖、阙呈立等多学科专家对小凡的神经肌肉、呼吸、康复等多系统功能进行了详细评估和综合指导。

经过9年的不懈努力，2013年熊晖课题组联合北京大学医学部医学遗传学系宋书娟团队，终于发现小凡LAMA2基因存在复合杂合致病性变异，结合肌活检组织免疫组化染色提示merison蛋白缺乏，确诊为LAMA2-CMD。

LAMA2-CMD是由于LAMA2基因致病性变异所导致的常染色体隐性遗传性神经肌肉病，属于2019年颁布的第一批121种罕见病目录的第98号“进行性肌营养不良”的亚型之一，在我国是最常见的先天性肌营养不良，占我国大陆CMD的36.4%。临床表现为广泛对称性肌无力、肌张力减低、脑白质异常信号、关节和脊柱畸形等。

全球已经确认的罕见病约有6000种,80%由先天性遗传缺陷所致。熊晖介绍，罕见病的棘手之处不仅仅在于诊断难、管理难，还在于绝大多数罕见病没有特效病因治疗药物，只有5%的罕见病有药可医，而多数治疗费用高昂，患者及其家庭难以负担。LAMA2-CMD并不在5%的范围内，也就是说这种病没有特效治疗药物。鉴于该病累及运动、呼吸等功能，可以想象过去的17年，一直在与病魔作斗争的小凡及其家人有多难！

虽然身体严重残疾，但小凡热爱生命，热爱生活，热爱学习，坚定地追求理想和信念，不向困难低头。他天资聪颖，一直梦想能成为一名宇航员，幼小的他说：“太空没重力，我就和别人一样了，可以在太空中自由翱翔。”

由于严重脊柱畸形，小凡一堂课最多能坚持坐着听课30分钟，剩下15分钟只能躺着听课，全靠大脑想象老师讲的知识。由于严重四肢无力，连最普通的翻书，都做不到。由于竖头无力，上课或写作业时，只能依靠下巴在书桌上支撑着头。但随着年龄增长，疾病也一直在进行性发展，小凡的身体逐渐出现多系统受累症状，包括多发关节挛缩、严重脊柱畸形、呼吸功能不全、重度营养不良等。妈妈曾多次劝他转到竞争没那么激烈的普通班，他却说：“我能考上创新班，就能读下来，我想不出退缩的理由。我就想看看，我还能走到哪一步，想再往前奔一奔。”

对于小凡及其父母来说，这个夏天是幸福的。因为考上大学一直是小凡的梦想，经过顽强的拼搏，他终于圆梦了。

“得知小凡的成绩后，我真的很为他骄傲。在填报志愿过程中，小凡的爸爸也多次征求我的意见。”熊晖表示，她一直鼓励小凡参加高考并相信他一定能考上大学，因为这能够满足孩子的心愿，也能使孩子得到自信和肯定。最终小凡选择了他梦想的大学——北航。

高兴过后，熊晖也有一些纠结和担忧。她说目前，LAMA2-CMD这种疾病尚没有有效的治疗方法，也没有特效药。小凡的日常生活需要呼吸机支持，但是市面上没有特别合适他的呼吸机，小凡戴上后很不舒服；且由于严重的脊柱侧弯，小凡要承受的病痛也超出常人想象，这需要定制配套的辅具进行辅助支撑；日常小凡还需要准备化痰药、咳痰机，保持气道清洁通畅，随时注意呼吸道感染、痰堵窒息的风险；在饮食上既要保证营养还要注意搭配，避免引起便秘；还需要为小凡定制特定的鼠标、键盘等学习设备，更方便他后续的学习研究。可以说，小凡的大学生活还会面临很多困难。“我们会继续为小凡提供医疗帮助，也希望更多的人关注鼓励小凡，共同支持他完成学业。”

熊晖还坦言，其实需要关注和帮助的不止小凡一人，目前，绝大多数罕见病患者的医疗保障问题仍没有得到有效解决。希望经过全社会的共同努力，为罕见病患者共同撑起一片天。

据统计，我国目前有各类罕见病患者约2000万人。长期以来罕见病患者面临着诊断难、治疗难、用药难的“三难”局面。去年全国两会，全国政协委员丁洁联合其他多名全国政协委员提交《关于建立中国罕见病医疗保障“1+4”多方支付机制的建议》提案。其中，“1”指将《第一批罕见病目录》的相关药物逐步纳入医疗保障；“4”包括建立专项救助、整合社会资源、引进商业保险以及患者个人支付等逐步建立罕见病多方支付机制，破解患者用不起药的窘境。

“罕见病患者有生命权，也有健康权。我们期待通过多种支付，让更多的罕见病患者能够更好地生存，减轻这些患者的经济负担。”丁洁委员呼吁。