“充满活力的老龄社会构建，除了要完善养老服务体系，还应该关注全生命周期的健康，特别是应以‘一老一小’为重点完善人口服务体系。”10月16日上午，在“2021中国人口与发展论坛”参与圆桌讨论时，基因组副研究员、华大基因CEO赵立见作为来自企业方的代表，表达了与众不同的观点。

本次论坛以“构建积极健康向善的活力老龄社会”为主题，由中国计划生育协会、全国政协人口资源环境委员会、中国人口与发展研究中心主办，旨在贯彻全国老龄工作会议精神，动员全社会力量构建充满活力的老龄社会。

但健康的老龄社会绝不是一个孤立的生命阶段。2015年，世界卫生组织发布的《关于老龄化与健康的全球报告》就认为，人们在老年期能力和现状的巨大差异，很可能是由伴随其整个生命过程中的日积月累的健康不平等所导致的。

“我们企业的实践也证明，关注健康老龄化，需要关注每一个生命阶段的健康。”在16日下午围绕“基因科技助力全生命周期人群健康”进行分论坛讨论时，赵立见再次强调。一同参与分论坛讨论的，还有来自中国医学科学院北京协和医院耳科组领衔教授陈晓巍，阜外医院内科管委会副主任、心肌病病区主任宋雷，河北医科大学第二医院生殖医学科主任郝桂敏等专家。

老年常见病引发的新思考

耳聋，是老年人群的常见问题。第二次全国残疾人抽样调查显示，我国目前听力残疾患者已达到2780万，其中成人及老年人听力障碍残疾人就有2000万以上。

在大众的认知中，老年人“耳聋眼花”都是自然生理现象，但陈晓巍教授却有不同的思考和建议。

“很多家属向我们反映，老人耳聋以后，最大的变化就是不愿意跟人交流。时间长了，老人话越来越少，越来越孤独，逐渐进入到焦虑的状态，由此而导致的老年痴呆发生率以及意外伤害和跌倒的风险都会大幅增加。因此可以说，老龄人群的耳聋问题也不容忽视且形势已十分严峻。”陈晓巍介绍。

“其实，老年人群的听力损失是可防可控的，但需要进行及时有效地干预。比如说，虽然有些患者家属倾向于对老人进行药物治疗，但药物可能对这位老人无效，他需要的治疗方案是佩戴助听器或植入人工耳蜗。”陈晓巍说。

要确定耳聋患者的诊疗方案，对患者进行耳聋基因检测是重要方法之一。这是因为，60%的先天性耳聋与遗传因素有关，而许多迟发性听力下降比如老年耳聋也常与患者自身的基因缺陷有关。并且，做耳聋基因检测，还可以指导患者的抗生素药物使用。

“如果在孕期或新生儿阶段进行耳聋基因检测，对发现属于遗传性耳聋的孩子及早进行科学干预如植入人工耳蜗、佩戴助听器等，就能够有效避免因聋致哑。聋哑之所以时常相伴，一个重要的原因是耳聋患者听不到声音，所以也就丧失了语言的能力。另一方面，这些携带了遗传性耳聋基因的孩子未来想生一个健康的宝宝，也可以通过辅助生殖的手段来实现。”赵立见补充道。

基因研究开启遗传性疾病防治的新世界

常见的遗传性疾病除了耳聋，高血压也是其一。

“前不久，我们接诊了一例年轻的难治性高血压患者，她只有19岁，但四种降压药联合使用都没有效果。后来，通过基因检测，确诊这姑娘患上了单基因遗传性高血压，她的父母分别携带了隐性遗传基因。不幸的是，虽然父母没有任何临床表型，但这位患者及她的两个妹妹，均患上了单基因遗传性高血压。”分享案例时，宋雷惋惜地表示。

“确诊之后，患者的治疗并不复杂，服用一种常见且价格便宜的激素就可以了。但问题的难点在于，我们如何确诊这些复杂难治的患者究竟患上了哪种疾病？所以说，虽然我是心血管病医生，但是通过这个病例，我深切地体会到，对于心血管疾病的一些相关的研究尤其是基因研究，能为我们揭示一个崭新的世界。”宋雷感慨。

基因科技也为肿瘤的防治开启了新世界。

“以结直肠癌为例，早期结直肠癌的5年生存率能达到90%，而如果发现在晚期，5年生存率只有大概14%。同时，该疾病在理论上发生的周期比较长，至少需要10~15年的周期才能够从最初的息肉、腺瘤，演变成结直肠癌。如果能够在早期进行筛查，可在疾病进展的5~10年也就是息肉或者早期腺瘤阶段进行切除，就不用演变到结直肠癌了。”赵立见介绍。

针对结直肠癌，华大基因开发了针对肠癌标志物基因的粪便DNA甲基化检测产品，这一检测的原理是：肿瘤的发生伴随着DNA甲基化的异常，部分肿瘤细胞脱落进入肠道并随着肠道蠕动混入粪便中。

“在超过10万的样本检测中，我们发现，粪便DNA甲基化高风险的人群比例5.9%。而对这5.9%的人再行肠镜检查，发现真正患息肉、腺瘤或结直肠癌的比例占到了62.3%。对于最终判定患上结直肠癌的人，我们还可以通过基因检测的方法，在治疗阶段帮助患者找到合适的靶向药。这一方面避免了药物的试错，减少了大量的医疗资源浪费，以及患者治疗费用的负担。另一方面也帮助患者实现精准治疗，有效地延长了生命周期。因此可以说，利用基因技术，可以在肿瘤的防控方面实现‘预防-筛查-诊断-治疗-监测’的全流程管理。”赵立见强调。

基因检测技术其实人人可及

基因科技在临床的应用还包含了一笔经济账。

“举例来说，上面我们提到的单基因遗传性高血压患者，在高血压患者中的占比为百分之一点几，在年轻人群当中基数很大。这些患者，一般都是难治性高血压，每天要吃3~4种、加起来10多块钱的药物，而诊断明确后服用相应的激素药物治疗，一天只需要2毛5分钱。这样下来，患者一年就能节约大概5000元的医药费。”宋雷解释。

“其实，基因检测技术离我们并非那么遥远，它已经从一个只有少数人用得起的检测技术，逐渐变成人人可及的筛查方式。早在2019年，河北省就通过政府集采的方式，把无创产前基因检测变成了全省覆盖的民生项目，这也是中国第一个全面采用基因检测技术免费筛查的省份。”赵立见介绍。

“这一民生项目由河北省卫生健康委制定实施方案，建立了省级基因筛查信息管理系统，华大基因依托先进的自主检测平台和专业技术团队支撑民生项目高效执行，目前项目实施取得了良好的阶段性成果和示范效果。经河北省卫生健康委委托，河北医科大学曾对这个民生项目的卫生经济学进行评估。结果显示，这项检测技术如果在河北完全临床应用的话，其成本效益比高达1∶16.56。也就是说，政府在基层的时候投入一元钱，能够节省的社会疾病负担就是16.56元，这对整个中国未来的医保服务会起到非常大的助推的作用。”郝桂敏介绍。

记者还了解到，从开始实行至2021年6月末，河北省孕妇无创产前基因免费筛查项目已经完成检测超过82万例，这一技术，也使得整个河北省的出生缺陷防控走到了全国前列。