人民政协网北京7月31日电 近些年，一个个罕见病家庭的故事走入公众视野，人们在了解罕见病的同时，也惋惜罕见病患者坎坷的确诊之路。据研究，约80%罕见病是源于基因缺陷导致的遗传病，其中，罕见遗传代谢紊乱疾病——溶酶体贮积症(Lysosomal storage diseases,简称 LSDs )与遗传关系密切。幸运的是，这类疾病可以通过筛查尽早发现、治疗与管理，患者往往可以拥有较好的人生规划。

为推动溶酶体贮积症患者早筛早诊，对疾病进行尽早治疗和管理，由北京健康促进会主办、赛诺菲与珀金埃尔默协办的第三届溶酶体贮积症高危筛查项目在京召开。

会上，北京健康促进会执行会长王昊飞介绍，溶酶体贮积症高危筛查项目已覆盖全国31个省、市和地区415家医院，免费检测超过12000份患者血样，约600余名潜在疑似高危患者实现确诊。

从左至右第一排：毛建华教授、谢丽娟女士、张奇先生、王昊飞会长

第二排：李健先生、杨林花教授、俞蕾女士、吕海涛教授

第三排：焉传祝教授、熊弥女士

早筛查 帮助“罕见病家族”走出“不知因、不确定”阴影

2019年，国家卫生健康委发布针对《关于建立“政府引导、多方助力、全民筛查”的罕见病综合防治体系的建议》的答复中提出积极开展罕见病筛查诊治等工作，重视并推动罕见病三级预防措施。

在国家政策指引下，溶酶体贮积症高危筛查项目在全国各地展开，针对戈谢病、庞贝病、法布雷病、黏多糖贮积症I型等患病人数仅为百人数量级的“超级罕见病”高危人群开展免费公益筛查。在检测的403份血液样本中，筛查出约110名法布雷病患者。浙江大学医学院附属儿童医院的法布雷病家系筛查数据显示，在9个诊断法布雷病遗传基因突变的家系中，发现47名携带突变基因的家庭成员。平均通过每个法布雷病的先证者，可以发现5.2个患者。

“随着筛查项目的不断实践，有进步也仍面临挑战。”浙江大学医学院附属儿童医院副院长毛建华教授表示，首先，就是罕见病发病率低，症状不典型、不易识别，需要医务人员提升罕见病医学知识；其次，家系筛查的工作量比较大，临床医生需要投入更多精力来执行；另外，患者和家属乃至整个社会的罕见病认知仍有待提升。对此，毛建华呼吁，社会多方一起携手前进，一同探索出破解罕见病诊治难题的中国模式，共同推进罕见病防治和保障事业进一步发展。

“及时发现并诊断罕见病患者，可尽早对患者疾病进行干预。”山东大学齐鲁医院副院长焉传祝教授介绍，我们既往接诊的患者大都是被动接诊，有些患者就因诊断太迟，错过了最佳治疗时机。如能早期识别溶酶体贮积症的患者，就能变“被动”为“主动”，最大化患者的治疗价值。

据介绍，由山东大学齐鲁医院牵头，中国北部13省2市共30余家医院参与的SORT项目正式启动。截至目前，项目筛查

山西医科大学血液病研究所所长、血液科主任医师杨林花教授表示，针对有罕见病体征的高危患者进行集中筛查，能第一时间发现患者，不延误治疗，也让患者乃至整个家庭不被“不知因、不确定”疾病阴影笼罩。同时，杨林花也坦言，由于罕见病的诊断复杂，我国缺乏准确的患者人数统计，这为罕见病的药物研发和保障制度的政策制定造成挑战。而持续推进罕见病的早期筛查工作，能够进一步明确我国罕见病的总体人数，为相关政策的制定提供参考和指引。”

早干预 解困“水做的男孩”

法布雷患儿虎虎（化名）从3岁起，开始不明原因多饮多尿，每日最多喝6L水，尿量达到3-4L，对比成人每日1-1.5L饮水量和1-2L的尿量，虎虎堪称“水做的男孩”。这样的状况一直持续了七八年，病情也没有随着虎虎的成长而有所好转。生活中他只能背着巨大的水瓶上学，每日频繁喝水和上厕所。虎虎不仅在学校会遭受同学们异样的目光，夜里更是要频繁起夜，严重影响了他的生长发育和生活质量。

毛建华教授接诊虎虎后，怀疑他是一名法布雷病患者。但苦于当时检测手段有限，无法给虎虎确诊，只能暂时靠药物缓解他多尿的症状。2020年，高危筛查项目启动后，虎虎被确诊为法布雷病。经过一年多的治疗，虎虎的症状得到了明显改善，得以回归正常生活。且，经过对虎虎家人的家系筛查，发现虎虎的母亲也是位法布雷病突变基因的携带者。此外，虎虎的另三名亲属都患有其他疾病，经此发现后，及时启动了相应治疗。可以说，家系筛查无形中也保护了家庭的生命安全。

AI智能辅助诊断 降低漏诊误诊率

本届项目启动会上，由惠每科技研发的人工智能-临床决策支持系统（AI-CDSS）被宣布首次应用于戈谢病这一超级罕见病领域，并成功落地苏州大学附属儿童医院，实现了罕见病领域AI-CDSS应用的首次实践探索。这一系统将成为医生们筛查戈谢病高危患者的帮手，其可自动抓取就诊患者的就诊记录、主诉或症状、检查检验指标等，将符合高危因素评分的患者，在医生下达医嘱操作前进行提醒，结合戈谢病的诊疗标准，提示考虑戈谢病的鉴别诊断。

苏州大学附属儿童医院副院长吕海涛教授表示，高达53%的临床医生对罕见病不够了解，而大约42%的罕见病患者可能会经过误诊。这是由于罕见病涉及器官和部位繁杂，多数缺乏特异性的临床症状和检查指标，临床医师普遍缺乏罕见病的专业知识等因素造成的。而科技系统可以综合患者各项临床表现，智能进行数据分析，辅助医生进行判断，从而提高患者的早诊早治率，避免漏诊、误诊现象的发生。

据了解，惠每CDSS系统至今已合作400多家医院，其中包含罕见病诊治协作网70余家医院，并通过与多位临床专家、患者组织、行业机构展开了AI规范化诊疗的紧密合作。

赛诺菲特药全球事业部中国区总经理谢丽娟女士表示，早期筛查和诊断对罕见病的预防控制具有重要的科学价值和社会意义。作为罕见病领域的先行者，赛诺菲希望为罕见病这个探索“中国方案”，为“健康中国 2030”贡献力量。