人民政协网8月8日电（记者 鲁雅静）长期以来，我国儿童药品种类占药物总量的比例仅5%左右，儿童患者用药一直面临着缺种类、缺剂型、缺规格的挑战。与此同时，儿童还是罕见病的多发群体，因为患者人数少，研发成本高，罕见病诊疗一直面临无药可用和药价高昂的困局。

如何解决儿童、罕见病患者等特殊群体用药难题？近日，全国政协委员、北京大学第一医院原副院长丁洁，国家儿童医学中心北京儿童医院党委书记、罕见病中心主任张国君，九三学社中央医药卫生专委会委员、北京大学第一医院儿科副主任熊晖做客人民政协报▪人民政协网《委员会客厅》栏目时进行了把脉开方。

解决儿童用药难题已形成一套“组合拳”        

记者：儿童用药一直是我国用药的一大难题，儿童药品一直存在缺品种、缺剂型、缺规格的情况，而且用量难以把握，吃药靠掰，用量靠猜。目前我国临床儿童用药整体情况如何？在儿童特殊用药方面还存在哪些堵点？

张国君：随着经济社会发展和新医改的不断深化，尤其是近十年来，我国儿童用药取得了历史性进展。我国加快推进儿科建设，综合性医院儿科得到重视和发展，专科儿科医院分科越来越细。得益于医疗改革和医联体建设，分级诊疗逐步推进形成网络。在儿科创新方面，多项重大项目落地，包括儿童用药品种和研发创新技术取得了突破性进展，解决了许多“卡脖子”的问题。此外，随着“互联网+医疗”的发展，也有效改善了儿童医疗供给问题。

但是，我国儿童用药依然存在一些堵点，比如，进口药难进医院，尤其是特殊疾病和罕见病药品。现有药物患者能不能用得上，这就涉及到国家和患者能不能负担得起、剂型是否合适等问题。

熊晖：从临床角度来说，儿童不是小号版成人，尤其新生儿，有其药代动力学特点，不能单纯按照成人量折算儿童用药剂量，因此存在用药量不好把控的问题。到目前为止，我国还没有出台专门针对儿童用药的法律法规，只有原卫生部组织编写的儿童版处方集，以及针对儿童具体疾病用药剂量发布的专家共识或者指南。

记者：为什么代表委员呼吁了多年，儿童用药还是难？如何改变药企生产研发儿童药物动力不足的问题？

丁洁：这不是一个孤立的问题，我认为技术已经不是最大的瓶颈或障碍，外部环境才是制约企业研发动力不足的主要因素。综合来说，这涉及到人才培养、审评审批、临床试验认定、专利保护以及医药创新企业税收减免等方方面面的问题。

工业领域常说全生命周期，药品从研发、审批到上市再到患者使用就是一个全生命周期的过程。企业研发新药，需要先找到靶点，研发过程常常经历十几年时间，花费几千万甚至上亿元。此外还涉及进入市场销售、冷链运输、医院准入等问题。所以，我们要科学合理地缩短各个环节所需的时间，在保证老百姓用得起药的同时，也要保证企业研发的积极性，使市场形成良性循环，有空间提升用药品质。

记者：妇女儿童健康是实现健康中国2030规划的重要一环。今年1月，九部门联合发布《“十四五”医药工业发展规划》，提出一批临床急需的儿童药、罕见病药保障能力增强等具体目标。实现上述目标，解决儿童用药难题是个系统工程，您认为如何打好“组合拳”？

张国君：解决儿童用药难题是个长期的事情，国家非常重视。北京儿童医院也一直把它作为重点工作开展。“十三五”期间，关键技术研发重大专项以及一些示范性用药平台建设都取得了重大进展。解决儿童用药难题已形成一套“组合拳”：组织构架方面，提倡全国儿童是一家，并成立了中国儿童药物研发与产业化联盟，推动儿童药物共同研发；法律保障方面，推动儿童用药逐渐走向法制化；在信息共享方面，收集整理常见病、重大疾病，包括罕见病信息数据，通过平台共享并加强进一步研究；在技术支撑方面，很多重大专项都取得了技术上的突破，建立起我们自己的产品和标准。此外，“互联网+医疗”模式有助于节约医疗资源，让偏远地区的患者在当地就可以得到治疗。

多方支付解决罕见病医疗保障难题

记者：儿童是罕见病的重要群体。近年来特别是2018年以来，我国罕见病患者的治疗取得了哪些进展？用药情况如何？

丁洁：近年来，我国在罕见病用药上取得了长足的进步，到今年6月，国内已有60余种罕见病药物获批上市，其中40余种已经进入了国家医保目录，涉及25种罕见病，这在十几年前是不可想象的。

2018年，国家卫健委等5部委发布我国《第一批罕见病目录》，收录了121种疾病。而放眼全世界，比如说欧盟登记的罕见病大约是7000种。此外，还存在缺医少药问题，虽然我国已经建立了进口罕见病药物上市“绿色”审批通道，但要解决“卡脖子”问题，需要提高我国罕见病创新药研发能力，以及加强创新药研发人才培养。罕见病用药价格高昂，我国基本医疗保险旨在保基本，所以，在医疗保障方面，提倡建立多方支付机制，除了医保报销，还需要其他支付渠道进行补充。

去年，我们北京医学会罕见病分会和全国罕见病学术团体组委联席会议对121种罕见病用药进行了调研，发现很多罕见病没有特效药，但是并不是无药可治，有些药物可以对症状起到缓解作用，且药物价格不贵。值得注意的是，将近37%的这类罕见病用药属于超说明书用药，这些药物说明书中并未提及可以用以治疗罕见病缓解罕见病症状，医生给患者用药属于违规操作，并且患者也会存疑，医保难以报销。这些都是目前亟待解决的问题。

记者：罕见病能治疗的很少，即便能够进行药物治疗，因为价格高昂经常让患者及其家庭望药兴叹。刚才您说到您一直在推动建立罕见病多层次医疗保障体系，能否介绍一下？

丁洁：2020年，我与多位政协委员共同提交的《关于建立中国罕见病医疗保障“1+4”多方支付机制》的提案中，“1”指的是基本医疗保险，“4”体现了多层次，比如说商业保险、慈善捐赠、社会救助、患者自付。我认为只有多方支付多层次的保障，才能解决罕见病用药的支付难题。

但是，由于罕见病名称不统一、定义不统一，纳入商业保险有一定难度，为此我们也做了一些努力。通过近两年研讨，在去年召开的全国罕见病学术团体主委联席会议上，我们发布了中国罕见病的定义：新生儿发病率小于万分之一、患病率小于万分之一、单病种患病的人数加起来小于14万，属于这三类之中的任意一种都可列入罕见病。

记者：要解决儿童用药难问题首先要解决无药可用问题，这就不得不提到要鼓励儿童药物研发创新。今年医保药品目录在继续支持新冠病毒肺炎治疗药物、创新药物的基础上，也充分体现了对罕见病治疗药物、儿童用药的关注。儿童医院在研发方面做了哪些努力？要解决儿童用药难题，我们应该关注哪些方面？

张国君：儿童用药常常面临如何让孩子能吃进去的问题，我们在降苦、使用粘膜用药、直肠给药以及贴敷等方面已经做了一些探索，并取得了部分成果。下一步，北京儿童医院还将在微片方面做更多研究。解决用药难题方面，应推进各个委员会结果互认机制，通过权威专家审核，并运用互联网系统形成互认，为企业创新药物审批上市争取宝贵时间。

记者：虽然已经有部分临床急需的创新药物包括罕见病药物被纳入国家医保目录，但是通过国家药品谈判而进入目录的药品，在落地的过程中还存在一些问题，出现了“药品进了目录，却进不了医院、进不了药店、患者得不到药品”的现象。对于解决罕见病用药“最后一公里”问题，您有哪些建议？

丁洁：我在两年前提过一份政协提案，关注的就是打通创新药物“最后一公里”问题，国家医保局给予了回复。其实各地都已经有了特病门诊、慢病门诊，实际药品进医院问题已经得到了很大的缓解。另外，用药“最后一公里”问题还反映了不同部门之间政策衔接存在问题，以及如何进药店等问题。

对此，我建议，药店需要有临床药师作为支撑，加强处方审核和用药指导，确保患者用药安全。此外，学会、协会形成专家共识和用药指南，指导相关转诊、用药等工作的开展。总之，解决“最后一公里”问题需要多部门协调联动。

记者：“健康中国2030”规划中提出要加强疾病预防工作，那么在罕见病防治方面有哪些建议呢？

熊晖：我们经常说罕见病要加强“三级预防”：一级预防强调加强对适龄婚育者婚育前的健康科普宣教，改正不良生活、饮食习惯等。二级预防在产前诊断，通过了解遗传性疾病家族史，对高风险胎儿进行特异性诊断，从而判断其预后。可以采用绒毛活检、羊膜腔穿刺、脐静脉穿刺等进行细胞学、生化酶学或基因组学等检测，还可以通过超声、磁共振等影像学技术、从母体外周血中分离出胎儿细胞或者胎儿游离DNA等对于先天性心脏病、神经管畸形等做出相应诊断。三级预防指新生儿筛查，截至2020年6月，北京市卫健委新生儿免费筛查项目已经增加到6项。今年6月1日起，可享受12种遗传代谢性疾病的免费筛查，通过早筛、早诊、早治，可有效避免一些遗传性疾病的发生和严重不良预后。