面对“十四五”时期实施三孩生育政策的新形势，进一步提升妇幼健康服务水平，完善新生儿救治体系，在现有出生缺陷防治工作基础上，如何进一步“提升”，北京市政协委员马立霜在北京市政协十四届一次会议期间建议，健全服务链条，补齐短板弱项，促进出生缺陷产儿一体化防治工作高质量发展。

近十年来出生缺陷导致的婴儿死亡率下降幅度超过50%达到1.1%，出生缺陷婴儿死亡率对全国婴儿死亡率下降的贡献达到18%。众所周知，北京拥有优质的产儿医疗资源。2022年国家卫健委妇幼司面向全国各级各类医疗卫生机构征集出生缺陷综合防治典型案例，首都儿科研究所附属儿童医院“新生儿重症先天性膈疝诊疗新技术的建立及推广应用”荣登榜首排名第一；遊选出技术创新与精准医学类典型案例 21个，北京大学第三医院“胚胎遗传学检测技术联合 HLA 配型在出生缺陷防治中的应用”排名第一，经验将向全国推广。这也体现北京市在落实三级防治策略，整合学科、技术和资源，开展出生缺陷综合防治方面走在了全国的前面，取得了成功探索和实践。

“尽管如此，由于我国大型儿童医学中心与产科医院是分离的, 在北京仍然存在资源整合不足、关键环节较弱，产儿合作工作机制、政策体系、平台建设等方面的仍存在短板。亟须在取得现有成果的基础上，总结提炼，形成可复制、可推广的经验做法，将出生缺陷防治工作向纵深推进，为建设健康北京提供坚强支撑。”马立霜表示。

对此，马立霜建议，由北京市卫健委牵头协同相关职能部门，将首都儿科研究所附属儿童医院、北京大学第三医院阜外医院、妇产医院、安贞医院等我市5家进入榜单的医疗机构，开展先进经验总结交流，优中选优提炼出一套适用于首都北京的最佳方案，打造国内一流水平的出生缺陷产儿一体化救治“高地”。

马立霜谈到，建议出生缺陷防治研究平台（胎儿医学研究中心），将胚胎植入前遗传学检测作为一级预防阻断遗传病的重要手段，提供胎儿期咨询、会诊、评估、干预治疗及出生后微创手术诊疗，将胎儿从产前诊断出生缺陷作为起始，到出生后的后续治疗技术支持及康复随访，纳入对出生缺陷产前-产时-产后全生命周期、全链条、全方位、一体化管理体系。

针对一些重要胎儿疾病，马立霜认为，应开展胎儿外科干预治疗，规范疾病筛查、产前诊断标准和治疗干预指征，引入国内外专家力量，统一操作规范，制订疾病诊治共识、指南，编写教材。

“平台研究成果可定期总结提炼，不断更新，形成可复制、可推广的经验做法，最终向京津冀和全国推广，为妇女儿童提供安全、有效、便捷、温馨的健康服务。”马立霜说。