不知从何时起，提及全国政协委员、中国宋庆龄基金会副主席丁洁，总会联想到另一个关键词——罕见病。
罕见病，顾名思义是指患病率很低、很少见的疾病。长期以来，罕见病患者都面临着诊断难、治疗难、用药难等困境。
“罕见病的治疗不只是医学问题，它还涉及很多社会问题，需要多方力量参与。”瓷娃娃、蝴蝶宝宝、月亮孩子……这些听似“可爱”的名字背后，隐藏着罕见病患儿难言的伤痛。为罕见病发声，成为连任三届全国政协委员的丁洁肩头的责任。她给自己定下这样的要求：每年至少带一件与罕见病相关的提案上会。
十几年前，大众对罕见病的关注度还不高。就像丁洁记忆中的：一开始自己在大会上发言，周围总有人露出疑惑的神色。“但近十年情况变了，只要提到罕见病，委员们都特别关心，都想为解决难题出点力。”
从连续两年提请制定《罕见病医疗保障制度》《罕见病患者救助条例》《孤儿药法案》，到呼吁尽快成立中华医学会罕见病专科分会，再到联合多位委员共同提交《关于建立中国罕见病医疗保障“1+4”多方支付机制的提案》，丁洁的建议越来越聚焦棘手的“瓶颈”问题，提交的联名提案也越来越多。
“以前是‘我’建议，而近几年是‘我们’。”聊到这一变化，丁洁满脸欣慰，“因为全国各地关注、科普罕见病的专家变多了，而且除医学专家外，医保专家、法律专家、经济学专家等都开始参与提案的讨论、修改。”
丁洁向记者讲了一个故事。在《关于建立中国罕见病医疗保障“1+4”多方支付机制的提案》中，“1+4”的精辟提炼，就是来源于一场委员间的讨论。“每年两会召开前，我们有共同想法的委员就会聚到一起，抽出半天时间对提案草稿进行研讨。”丁洁回忆，在2019年冬天的一次研讨会上，关心罕见病救助问题的全国政协常委、中国税务学会副会长张连起参与了讨论，总结大家建议时，他提出“1+4”的说法，得到在场委员的一致赞同，提案题目也最终敲定。
“‘1+4’朗朗上口，理解起来也更容易。”丁洁表示，“1”是建议首先将第一批罕见病目录共121种罕见病的相关药物，逐步纳入国家基本医保用药目录，或在政策允许的情况下，进入省级统筹范畴。“4”是指建立国家和省级两级政府罕见病专项救助项目、统筹安排慈善基金、引导商业保险进入、个人支付相结合。“提案经过了一年多的准备，研讨会上，每一位委员认真负责的态度让人难忘。”
一路履职，一路成长。作为治疗遗传性进行性肾炎（一种罕见病）的专家，丁洁爱说“专业话”，同时也打趣自己是个“法盲”。遇到了十三届全国政协常委、知名刑事诉讼法学专家甄贞，听她“有理有据讲解立法过程”后，丁洁坦言自己在建言完善罕见病相关法规工作时才有了更科学、务实的思维。
“每个人的所见所识都是有限的，不可能成为各个领域的专家，但是在政协我们有机会向他人请教。”丁洁认为，尽可能了解多一点、深化自己的思考，建言才能更扎实、更专业。“为百姓发声，为党和政府决策提供更有效的智力支持，这是委员肩上的责任，只有下功夫，才能提出好建议。”
不说“空话”“套话”，为罕见病患者奔走呼吁，2021年、2022年全国两会，丁洁分别带了4件提案上会。进一步建言央地共同探索罕见病药品医疗保障机制、继续完善罕见病高值药国家药品谈判机制、将罕见病药品纳入商业健康保险、建立罕见病慈善专项医疗救助基金。
2023年1月，一则好消息传来——国家卫健委发布了一份针对《关于加大对罕见病诊治投入力度的建议》的答复。其中提到，国家卫健委将按照罕见病目录制订工作程序，适时调整更新第二批罕见病目录。此外，中华医学会拟成立首个国家级罕见病权威医学组织，即中华医学会罕见病分会。
“对于患者来说，这无疑是好事，给了他们信心！”丁洁表示，目录更新有利于激发药企创新研发的活力，对未来完善罕见病相关医疗保障制度也提供了新的参考。“作为政协委员，这个消息对我履职也是一种巨大激励。”
在丁洁看来，与政协结缘的十五年，是领会担当精神、合作精神的十五年。“在接下来的日子里，我将继续保持和委员之间的情谊，发挥‘我们’的力量，在医学科研领域多互动合作，在为民解忧方面多合力呼吁，换一种方式继续为人民服务。”（本报融媒体记者 汪俞佳 李晨阳 张佳琪）
《 人民政协报 》 （ 2023年02月14日 第 01 版）
