核心提示：

　　遗传咨询就是座“桥梁”，把影响治病的遗传因素挖掘出来，解释清楚，有助指导疾病的精确治疗。如果不及时把此事处理好，将影响国民健康和浪费大量资金。

　　我国遗传咨询专业机构和人才缺乏。通过调查，超过1/3的医院没有开展遗传咨询工作。目前我国尚无专门的机构进行遗传咨询师的认证、考核及资料整理工作。

　　要保障全民健康、打造健康中国，开展遗传咨询，降低出生缺陷，势在必行。

　　据2012年卫生部发布的《中国出生缺陷防治报告》显示，我国出生缺陷发生率约为5.6%，每年新增出生缺陷约90万例。据世界卫生组织2014年发布的《世界癌症报告》显示，过去4年全球癌症发病率升高11%，其中中国新增病例最多。我国经济在快速发展，医疗技术也在飞速进步，可我国遗传病和癌症的发病率却连年上升，如何应对？

　　基因检测技术的出现为上述疾病的预防、诊断和治疗带来了福音。2014年12月，国家卫计委公布了第一批高通量测序技术临床应用试点单位，分为遗传病诊断、产前筛查与诊断、植入前胚胎遗传学诊断3个专业。2015年1月，国家卫计委发布了第一批可以开展无创产前筛查的产前诊断试点单位，全国31个省市地区共有109家机构入选。我国基因测序临床应用大幕自此拉开，基因测序产业即将得到蓬勃发展。

　　在基因测序转向临床应用的过程中，遗传咨询是必不可少的一环。遗传咨询主要是利用人类遗传病学、基因诊断技术和数据，对不孕不育、单基因病、多基因病患者服务，以及用于产前诊断、结婚、妊娠、生产和婴儿保健的指导，放射性对遗传的影响评估等等。

　　遗传咨询是我国医疗领域的短板

　　在欧美国家，已经形成了比较完善的遗传咨询体系。但由于历史原因，遗传咨询过去在我国没有得到重视，面临的问题还很多。

　　遗传咨询政策缺失，专业机构缺乏。我国目前尚未制定任何正式的遗传咨询相关政策及指导性文件。长期以来，没有独立的遗传咨询学科或科室，我国的遗传咨询工作主要是在具有产前诊断资质的医院开展，而且是由普通临床医生兼任，通过调查，超过1/3的医院没有开展遗传咨询工作。

　　专业人才缺乏。基因科技难以被普通人理解，需要专业遗传咨询人员解读。可目前我国没有专门的机构进行遗传咨询师的认证、考核及资料整理工作，导致遗传咨询人才培养机制不健全。对于传统医学教学而言，遗传学一直作为专业基础课讲授，没有相应的科室可以实习，造成医学毕业生忽视遗传咨询的重要性。

　　遗传咨询开展水平不一，地域分布不均。我国遗传咨询工作开展不平衡，总体来说，经济发展好的地方优于经济滞后的地方，南方优于北方，东南沿海优于西部地区，大城市优于小城镇，城镇优于农村。咨询者得不到高质量的甚至得不到咨询服务，致使遗传病患者出生率增加。

　　群众认知不足，科普教育薄弱。遗传教育在我国的科普教育中仍然比较薄弱，许多人对基因、遗传、传染、近亲等概念非常模糊，甚至混淆；有遗传病家族史或遗传病亲属的人抱有侥幸心理，不能及时去医院就诊；许多老百姓对于遗传咨询一无所知，遗传病相应知识匮乏。

　　补齐短板需要多措并举

　　人类基因组的完成正在改变整个医疗界，一场新的医疗革命正在到来。我们应该抓住这个难得机遇，建设好遗传咨询这个“桥梁”，把影响治病的遗传因素挖掘出来，解释清楚，指导疾病的精确治疗。

　　当务之急是大力发展基因检测、基因诊断技术，在有条件的地区开设遗传咨询中心，培训专业人员，实现个性化健康管理，以降低遗传病发生率、出生缺陷率和癌症死亡率，提高国家的优生优育水平及居民健康水平。建议：

　　加强对遗传咨询的专业性教育。由专业的遗传咨询组织建立专业的遗传咨询师培训机构，设立遗传咨询师资格标准，规范考核流程，提高他们的职业水平，培养专业的遗传咨询师。

　　规范遗传咨询服务。通过立法，规范遗传咨询服务流程，建立合理的收费标准，对遗传咨询服务进行正确的定位，设立行业标准。提高遗传咨询行业的专业性、服务的规范性、提高受众的满意度，以此促进我国分子诊断技术的快速发展，加速新的遗传病检测技术的转化，降低我国出生缺陷率，促进公共卫生事业的发展。

　　成立专门的遗传咨询中心。在全国各个医疗机构成立专门的遗传咨询中心，满足各地区群众对遗传咨询的需求。

　　加强科普教育，提高公众对遗传咨询的认识。通过网络、报纸、电视等媒体，加大宣传力度，将专业术语转换为适于大众理解的话语；全方位普及遗传病的科普知识，使大众对遗传病家族史有清晰的了解；通过开展能让公众参与的有影响力的活动，让老百姓真正了解遗传咨询，自愿接受婚前、孕前、产前以及遗传病相关的咨询服务。

　　（作者系全国政协委员、中国科学院院士）