人民政协网北京4月11日电（记者 李木元） 我国没有罕见病的官方定义，也不能确定罕见病的发病率和患病人数，这些问题长期困扰着我国罕见病的医疗保障。在日前于北京举行的2016京津冀罕见病学术大会暨第四届北京罕见病学术大会上，专家呼吁，过多地纠结于罕见病定义和发病率严重影响我国罕见病的医疗保障工作进展，应实施清单制管理，对于能够明确诊断、药物可及的罕见病，应通过专家组分期分批认定，并纳入医疗保障范畴。

罕见病又称“孤儿病”，目前国际上没有统一的界定。全国政协委员、北京大学第一医院副院长丁洁介绍，目前大多数国家根据两个原则来看待罕见病：一个是发病率或患病总人数，另一个是从经济角度。世界卫生组织认为，罕见病是指患病人数占总人口的0.65‰～1‰的疾病；美国将罕见病定义为每年患病人数少于20万的疾病；日本规定，患病人数少于5万人的疾病为罕见病。“中华医学会医学遗传学分会将患病率小于0.02‰的疾病称为中国的罕见病。但是学术界还有争论，官方也没有确认。”

“过于纠结于罕见病的发病率就像在‘在巷子里踢足球’，总是推挡。”北京协和医院教授、世界卫生组织遗传病社区控制合作中心主任黄尚志表示，凡是用患病率或患病人数来定义罕见病的国家，经济越发达，定义越宽松。由于我国没有罕见病的的流行病学调查数据，也没有疾病登记制度，所以很难在短时间内对罕见病进行定义。

黄尚志认为，当务之急，不如组织专家讨论一下，哪些疾病属于罕见病，根据共识，列出清单。“除了一些非遗传性疾病，比如感染性疾病、‘中毒’等罕见的疾病，绝大部分罕见病都是遗传性疾病，所以，可将罕见病≈遗传性疾病。这样可以加快推进我国罕见病的医疗保障工作。”

对于罕见病的管理，与会专家认为应从诊断、治疗和费用保障三方面入手。在诊断上，北京大学第一医院神经内科副主任袁云教授建议，通过基因组学或蛋白组学解决罕见病发病机制问题，特别是要发展基因二代测序技术，加强对罕见病的精准诊断。

在治疗方面，黄尚志表示，这个治疗不仅仅包括药物，还包括器械、康复、特殊食品以及检测试剂等各个方面。在药物保障方面，他建议，对罕见病用药实行“孤儿药”政策，排除罕见病药物引进和审批的障碍。对于老药新用问题，可通过专家的建议，由国家食药监总局认定，及时发布。   

对于罕见病医疗费用保障，浙江省正在探索的模式值得借鉴。浙江省人力社保厅医保处处长倪沪平介绍，目前，浙江省已将戈谢病、苯丙酮尿症和渐冻人3种罕见病纳入医疗保障体系。明确政府主体责任，抓住“孤儿药”优先保障和可保病种范围界定两项重点，建立罕见病医疗保障的筹资、报销、评价3类机制，依托我国现有的基本医保、大病保险、社会救助和社会慈善4层结构，有重点、分层次推进我国罕见病医疗保障机制。

丁洁还呼吁，以实事求是的态度和科学的方法，促进罕见病注册或登记系统的研究工作，同时加强对罕见病的科普宣传，提高全社会对罕见病的认识和了解。

去年12月，国家卫计委组建了我国罕见病诊疗与保障专家委员会；今年2月国务院常务会议部署推动医药产业创新升级，明确指出要加快多发病和罕见病重大药物产业化；北京医学会罕见病分会承担的“中国罕见病用药现状的研究”和“七种可治性罕见病诊治规范的评价研究”已经启动……“从政府，到学会、协会，再到医学专家，各个层面正在形成合力，中国罕见病防治事业的春天正在来临。”丁洁表示。

会议由北京医学会罕见病分会主办，来自全国的专家学者和业界代表共计300余人参加会议。大会还向北京医学会罕见病分会顾问和专家颁发聘书。