“我们正生活在基因组学的时代，生殖遗传学领域中的一系列突破让越来越多的人类遗传疾病被检测、被阻断。”在近日召开的首届生殖基因组学大会暨国际生殖遗传学会成立大会上，国内外生殖遗传学领域专家学者就生殖健康领域的重大成就和发展问题进行深入讨论。多位专家表示，生殖遗传学从基础研究到成果临床应用的转化，急需多方专家通力合作，最大程度利用患者的基因组信息指导个体化治疗。

严重出生缺陷儿减少了

我国是出生缺陷高发国家，平均每30秒诞生1名出生缺陷儿。原卫生部公布的《中国出生缺陷防治报告（2012）》显示，我国出生缺陷总发生率约为5.6%，每年新增出生缺陷儿约90万例，其中，出生时有临床明显可见出生缺陷的患儿约25万例。粗略统计，全国目前累计约有3000万个家庭曾生育过出生缺陷儿。出生缺陷已成为我国婴儿致死和致残的主要原因之一，给患儿个体和家庭造成极大的身心创伤及经济负担。

“近些年，我国在出生缺陷诊断、筛查方面有了很大进展，出生缺陷综合防治能力不断提升。”大会共同主席、中国工程院院士、北京大学第三医院院长乔杰表示，随着医疗机构产前检查的规范化和大众孕前检查意识的逐步增强，唐氏综合征、神经管畸形及其他严重结构畸形的出生缺陷患儿比例减少了。同时，由于检查技术的不断提高和应用普及，苯丙酮尿症、先天性耳聋等出生缺陷疾病的早期检出率得以提高，为尽早开展相应的治疗和干预争取到宝贵的时间窗，极大改善了患儿的治疗结局和生存质量。“这既得益于减免相关筛查费用等政策性支持，使得能够实施检查的省市范围逐步扩大，也离不开二代测序等技术升级对筛查能力的促进。”乔杰说。

被誉为“无创DNA产前检测”奠基人的香港中文大学卢煜明教授，曾于1997年发现了孕妇外周血中存在游离的胎儿DNA，并发展出了一套新技术来准确分析和度量母亲血浆内的胎儿DNA，从而进行胎儿染色体非整倍体风险检测。目前，该项无创DNA产前检测技术已在国内外广泛应用，受益人群以百万计。

“生殖遗传更关注生命的起点，在早发现、早诊断、早治疗方面发挥着重要作用。”乔杰表示，当前，以婚前及孕前检查、产前筛查与诊断、新生儿疾病筛查为核心的三级预防体系已成为防治出生缺陷的重点内容之一，“植入前遗传学诊断聚焦出生缺陷的一级预防。在新一代基因测序技术的支持下，对胚胎进行植入前评估，以避免将遗传性疾病传递给子代，从而帮助有遗传性疾病的家庭孕育一个健康的孩子”。

从合作走向共赢

“医学的发展需要新技术支持，技术的发展则需要多学科跨领域合作。”大会共同主席、北京大学未来基因诊断高精尖创新中心主任、美国国家科学院和医学院院士谢晓亮教授表示，基因技术给人类健康管理和疾病防治带来巨大价值，从基础研究到临床应用急需科学家通力合作，寻求共赢。

2014年，世界首例经MALBAC胚胎遗传学诊断技术筛查的健康试管婴儿在北京大学第三医院诞生。据了解，该技术由乔杰团队、谢晓亮团队以及汤富酬团队共同合作完成，能在一次测序的同时实现已知单基因病、染色体病和新发致病位点突变的三重诊断，提高了诊断准确率，降低了诊断成本。“我相信单细胞全基因组测序在生物医学研究中大有‘用武之地’。该技术目前已使世界上1000多个深受遗传病困扰的家庭获益。”谢晓亮说。

国际生殖遗传学会秘书长杨志鸿表示，新成立的国际生殖遗传学会将国内外生殖医学、基础研究、生物学、遗传学、产科等不同领域的专家凝聚在一起，旨在推动生殖遗传学领域更多的学术交流，“催生”新的诊疗技术。

发展离不开系统性布局

有专家表示，生殖医学进展快，监管难度大，社会关注度高，对遵循生命伦理、加强行业治理提出了更高要求。

“在发展技术的同时，应当关注如何制定规范的婚前检查、孕前咨询和产前筛查标准，如何建立覆盖婚前、孕前、孕期及子代全生命周期的长期跟踪随访机制，以及如何建立对应的社会医疗保险制度和商业保险等。唯有按照系统工程去布局，学科才是可持续发展的。”乔杰说。

作为“十三五”国家重点研发计划“生殖健康及重大出生缺陷防控研究”总体专家组组长，乔杰表示，国家从“七五”攻关开始就对生殖领域进行了相关布局，并取得不错的成果。比如，在“七五”攻关计划的支持下，张丽珠教授曾于1988年成功培育了我国首例试管婴儿。而首例试管婴儿郑萌珠也在今年成功生育了一名健康的婴儿，证明辅助生殖技术对下一代健康没有影响。“十三五”期间，国家已投入11亿资金实施生殖相关疾病机制、发育机制研究，以及疾病的诊断治疗、成熟技术在基层的推广等，完成一个全链条的布局。目前，“十三五”在出生缺陷预防、不孕不育诊治等相关领域，都取得了相应进展。

乔杰认为，在疑难疾病的诊治、高精尖技术的研发和理论机制的探索之外，还应高度重视科普宣教工作，加强有关预防出生缺陷知识的宣传教育，提高整个社会的优生优育意识和出生缺陷防控能力。