近日，上海交通大学医学院附属瑞金医院内分泌科领衔中国代谢解析计划（ChinaMAP）联盟携全国29家研究机构和医院，在《细胞研究》杂志首次报道了对27个省份、8个民族、超过1万人的高深度全基因组测序数据和表型的系统性分析。这为疾病机制研究、预防、遗传咨询和公卫管理提供依据。

据介绍，研究团队完成了中国人群遗传变异数据构建、中国人群体结构分析、基因组特征比较以及变异频谱和致病性变异解析。ChinaMAP一期数据库包含1.36亿个基因多态性位点SNP和1000万个插入或缺失位点（NDEL），其中一半是国际通用的多个数据库中均没有的新位点。

研究揭示，中国人群中先天性甲状腺功能减低症、慢性胰腺炎、遗传性掌跖角化症等疾病的致病基因变异携带者较欧美人群更多，且具有地域分布特征。研究组对中国人的营养代谢和药物代谢相关遗传特征也进行了分析比较。比如，酒精代谢能力，从总体上看，北方人比南方人酒量相对好，藏族、蒙古族、彝族人和河南人酒量居于全国前列，山东人酒量并不突出，福建人和广东人排在最后。研究证实，导致喝酒脸红和酒精代谢能力差的乙醛脱氢酶2基因rs671变异是东亚人特异性的，在中国人群中的携带者远高于全球其他人群。rs671变异也是诱发食管癌发生的重要风险因素。

另外，研究团队也对抗凝药华法林的减量使用、抗血小板药物氯吡格雷的适用人群分类、他汀类降脂药副作用风险人群进行了分析。例如，对于高脂血症常用的降脂药辛伐他汀，中国人中有超过20％的个体存在横纹肌溶解这一不良反应的风险，提示了针对我国人群特征的药物基因组研究和药物基因检测的重要性。

研究还探索了肥胖遗传因素。研究团队发现了东亚人群新的特异性CADM2基因位点，该位点在动物研究中证实参与体重调节。而FTO等在欧美人群中发现的肥胖相关基因位点，在中国人群中分布不显著。