人民政协网郑州12月8日电（记者  李木元 王慧文）“我国仍处于社会主义初级阶段，经济发展水平有限，由国家来全部承担罕见病患者的医疗费用不现实，所以我们一直在呼吁建立罕见病多方支付机制。”12月1日，由河南省政协教科卫体委员会和人民政协网联合承办的罕见病医疗保障机制专题研讨会在河南郑州召开，会上，九三学社北京市委原副主委，首份罕见病研究报告执笔人王琳的发言得到了与会人大代表、政协委员、专家学者的热议。

为何是多方，而不是一方？

还记得“人民英雄”张定宇吗？他步履蹒跚地走进人民大会堂的一幕着实让人心痛。他得的渐冻症就是一种被称为绝症的罕见病。像这样的罕见病在全世界有7000多种，80%与遗传基因有关，可累及人体多系统、多脏器、或造成残疾，影响生存质量，可危及生命。“目前，只有不足5%的罕见病有治疗药品，需长期甚至终生治疗。而且这些药物绝大部分费用高昂，患者及其家庭难负其重，这是罕见病医疗保障面临的最重要的困境之一。”王琳表示。

戈谢病就是一种典型的罕见病。目前，河南省掌握的戈谢病患者人数为47人，全年人均药物治疗费用约260万元。由于戈谢病治疗药品定价较高，患者家庭无法承受巨额医疗费用，同时，因国家和河南省尚未出台罕见病保障机制和配套政策，患者及家庭往往负担沉重。

近年来，国家和地方都在积极探索罕见病医疗保障机制，取得了明显成效，河南省是代表省份之一。河南省医疗保障局副局长王俊峰介绍，河南省原城镇基本医疗保险和新农合先后通过门诊重症慢性病和单病种管理等形式，把血友病、苯丙酮尿症等罕见病纳入保障范围。2016年12月，又将这两种罕见病纳入重特大疾病医疗保障。“不过，我省城乡居民基本医疗保险年度报销封顶线15万元，大病保险年度报销封顶线40万元，医疗救助年度报销封顶1万元。如果罕见病用药价格适中且被纳入医保目录，现行的医保政策体系对相应的罕见病患者医疗保障总体较好。但是若罕见病用药价格昂贵且未被纳入医保目录，现行的医保政策体系对相应的罕见病患者医疗保障总体较弱。所以，我们也建议积极探索罕见病用药医保保障机制和用药多部门保障机制。”

多方支付机制怎么建？在今年全国两会期间，全国政协委员、北京大学第一医院原副院长丁洁与部分委员联合提交的《关于建立中国罕见病医疗保障“1+4”多方支付机制的建议》的提案引发广泛热议。作为这项提案的发起人之一，王琳介绍，“1”是指首先将2018年发布的《第一批罕见病名录》相关药物逐步纳入医疗保障，进入基本医保用药目录。“4”是指建立罕见病专项救助项目、整合社会资源、引进商业保险以及罕见病患者个人支付。

为何是多方，而不是一方？为何罕见病用药不能指望所有药品全部纳入医保？十一、十二届全国政协委员，中国癌症基金会理事长赵平直言，政府可以主导但不可能包办。“全国三分之一地区的城乡居民基本医保基金已出现收不抵支的现象。即使部分价格昂贵的罕见病用药被纳入医保目录，现行的医疗保障水平也难以满足部分罕见病年度费用数百万的保障需求。” 

七字难题这样拆解

缺医、少药、费用高，全国政协委员，农工党河南省委专职副主委花亚伟用这七个字概括了当前罕见病的现状。如何解决缺医的问题？花亚伟建议建立统一的罕见病诊疗信息化管理平台。“与其他疾病相比，罕见病发病较为分散且类型众多，单一医疗机构病例稀少，医务人员临床经验不足，确诊十分困难。通过建立统一平台，加强对内对外交流，有利于对罕见病开展早诊早治和机会性筛查。”对于少药问题，他认为，应建立“孤儿药”储备机制、预警机制，促进定向生产，制定相关减税和奖励性政策。对于罕见病药物费用高昂问题，他呼吁，先将治疗效果好的成熟药物纳入医保，同时建立多方支付机制。

国家卫健委第二届罕见病诊疗与保障专家委员会委员，北京大学医药管理国际研究中心主任史录文建议，创新模式，建立全国统一的罕见病诊疗及基金信息管理平台，设立风险控制机制、评估机制、定点管理机制等，积极引导患者注册登记。平台根据患者信息提供经济补助或相关生活辅助信息；慈善机构、公益基金、患者互助组织、爱心人士等可通过平台为患者提供帮助；医务工作者和科研人员可以根据平台获取罕见病医疗数据资源，以促进相关疾病诊疗水平的提高和药品研发进程的加快。

赵平则建议，推进罕见病的集中诊疗，在国家、省、市层面建立罕见病诊治中心；重视药品研发工作，让医药企业有利可图；大力发展商业保险，推进多方共同解决罕见病的医疗保障问题。

既要重视治，更要重视防

防控罕见病的关键在于精准诊断及预防，只有确诊才能治疗，只有明确病因才能对症下药，但罕见病防治的“痛点”之一就是“诊断难”。全国政协委员，民盟河南省委副主委、河南省人民医院老年医学科主任黄改荣介绍，如21-羟化酶缺乏症(失盐型)、瓜氨酸血症、SMA（脊髓性肌萎缩症）等罕见病常会导致新生儿期或者婴幼儿早期死亡，在临床工作中遇到大量家庭在患儿死亡前并没有得到明确诊断的情况,脊髓性肌萎缩症就常被当做脑瘫进行无效治疗。

“罕见病约有80%是由于基因缺陷所导致的。做好婚前医学检查、孕期产前筛查或产前诊断和新生儿疾病筛查的‘三级预防’措施,可以减少甚至阻止一些罕见病的发生，这一点应该加强重视。”河南省人大常委、农工党省委副主委、郑州大学第三附属医院院长张小安表示。

河南省政协委员，河南中医药大学第一附属医院副院长蒋士卿指出，中医以辨证论证为核心，通过分析中医病因病机，在罕见病治疗方面有独到的优势。目前来看，324家医院组成全国罕见病诊疗协作网，仅7家为中医院。他建议，增加中医院进入罕见病诊疗协作网，增加中医院的参与度，建立完善协作网中西医医院之间双向转诊、专家巡诊、远程会诊的相关标准和管理制度，做到协同高效，实现罕见病患者的筛查、诊断、治疗、康复等就医全过程连续诊疗服务。

河南省政协委员、许昌市中心医院院长牛峰，河南省儿童医院副院长张迎辉，郑州大学第一附属医院生殖遗传专科医院副院长徐家伟也对罕见病防治工作展开深入交流，并介绍，目前河南已有11家医院在卫健委的牵头下发起了中国罕见病联盟河南协作组，成立河南省医学会第一届罕见病峰会，已登记罕见病病例达17597例，助推我省罕见病数据管理、诊断技术和治疗技术水平的提高。后续也将持续推动罕见病病例登记工作，扩大本省参与医院范围。

“完善罕见病医疗保障机制是实现健康中国的必然要求，也是深化医疗保障制度改革的重要举措。”会议最后，全国政协常委，河南省政协副主席，农工党省委主委高体健作总结发言，他指出，罕见病不仅是医学问题、自然科学问题，也是社会建设面临的问题。罕见病的防治工作需要医药专业、卫生经济领域、法律专业、社会团体等社会多方力量协助推动。发挥人民政协的制度优势、人才优势，广泛凝聚共识。只有各部门同心协力，社会广泛参与，才能探索出符合中国医保制度的罕见病医疗保障机制。