人民政协网北京3月10日电（记者 杨岚 班子晨（实习）） 根据世界卫生组织定义，罕见病为患病人数占总人口0.65‰～1‰之间的疾病或病变。由此推算，就算按照最低发病率，中国罕见病患者也逾2000万。由此可见，罕见病其实并不罕见。目前绝大多数罕见病都是遗传性疾病，其中只有5%的罕见病有药可医，罕见病患者依然面临着缺医少药、难以诊断、费用高昂等难题。
近日，人民政协报·人民政协网邀请全国政协委员、北京医学会罕见病分会主任委员、北京大学第一医院原副院长丁洁，九三学社中央医药卫生专委会委员、北京大学第一医院儿科副主任熊晖做客委员会客厅，就完善罕见病医疗保障机制进行探讨。
记者：丁洁委员十几年都在致力于罕见病保障的呼吁，去年您提出的《关于建立中国罕见病医疗保障“1+4”多方支付机制的提案》受到了广泛关注，目前提案办复情况如何？今年又提交了哪些相关提案？
丁洁：我们去年提交的《关于建立中国罕见病医疗保障“1+4”多方支付机制建议》提案，引起了很多关注。“1”是指先将2018年发布的《第一批罕见病名录》相关药物逐步纳入医疗保障，进入基本医保用药目录。“4”是指建立罕见病专项救助项目、整合社会资源、引进商业保险以及罕见病患者个人支付。完全倚靠单一支付机制是不行的，要想解决好这一问题就需要把所有力量集中起来，各方形成有效合力。
今年我们在原有基础上进行了补充，撰写了3份相关提案。针对罕见病药物进不了医院、拿不到患者手中现象，撰写了《关于加快国家谈判药品政策落地的提案》。此外，还撰写了《关于推进省级医保统筹、加快商业保险纳入罕见病多方支付机制的提案》、《关于推进省级医保统筹、加快慈善救助纳入罕见病多方支付机制的提案》。只有解决“最后一公里”的问题，才能把我们之前包括“1+4”在内的所有工作真正落实，让老百姓真正感受到实惠。
记者：习近平总书记在中共中央政治局第二十八次集体学习时强调，完善覆盖全民的社会保障体系，促进社会保障事业高质量发展可持续发展。要从立法、执法、司法、守法各环节加强社会保障工作，在法治轨道上推动社会保障事业健康发展。目前我国罕见病相关保障性法律较少，还存在罕见病患者受歧视的状况，从法律层面来说，对罕见病患者应给予哪些保障？
丁洁：罕见病立法过程非常漫长，经过这几年社会各界对罕见病从认知到接受度的提高，为罕见病立法提供了很好的铺垫。当全国性立法有难度时，可以让有些省市在罕见病立法上先行、先试、先走一步，未来在积累好经验之后，再向全国铺开。据我所知，李定国教授是资深罕见病专家，他在上海一直推进罕见病立法工作，我相信上海的尝试，对全国立法铺开是一个好的开端。
记者：目前从临床上来说，罕见病诊断面临哪些问题？应该如何做好罕见病筛查工作？
熊晖：不仅在中国，国际上也是如此，平均误诊时间达3-5年，有些罕见病患者跨越几十年才最终确诊。由于罕见病的罕见，对于疾病的经验信息以及诊断手法尚处在不断更新当中。
据统计，95%以上的人都会携带新的致病性变异基因，从目前医学技术上看，我们无法将基因内的遗传性变异根除，大部分罕见病又都源自遗传缺陷或变异，所以必须要重视筛查工作。
希望更多人提高对罕见病的防范意识，加强个人罕见病的筛查意识，尽量缩短从患病到确诊时间，防患于未然，要高度重视婚前体检。在筛查时，需重视家族疾病史，注重一级新生儿筛查，做好三级预防，通过较为常规的检查来进行分析，尽可能早期发现蛛丝马迹，避免患者在患病后期出现明显代谢危象，甚至在关键时刻能挽救生命。
此外，对罕见病进行表述时，“误诊”一词需要慎重使用，或者称其为“延迟诊断”。因为有时候罕见病的发病只有达到一定病程时才会有明显表现，这的确是客观存在的问题。
记者：由于罕见病发病率低、诊断难度大、误诊率高，很多基层医疗人员并不能及时进行诊断。目前罕见病诊治人才队伍建设现状如何？怎样更好推动基层人才队伍建设？
丁洁：罕见病圈里常说，会诊治罕见病的医生比罕见病还少见。中华医学会罕见病分会自成立以来，一直很重视医师培训工作。比如我们编辑出版了《121种罕见病知识读本》，我们每个疾病都围绕9个问题进行解答，这个就是针对医师培训而设计的。
除此之外，近两年来一直关注全国罕见病医师培训工作，在2019年年底，我们和中国红十字基金会举办了第一期全国罕见病医师培训。去年，我们和全国罕见病学术团体主委联席会议共同举办了全国罕见病医师第二期培训班，就是为了增加大家对罕见病的认识。
熊晖：首先需打牢临床医生关于罕见病基本理论、基本知识、基本技能，同时要抱有严格要求、严密组织、严谨态度。只有打牢基础，对罕见病常见多发症状有基本认识，才能够尽快明确患者属于哪种罕见病类型，做到心中有数。此外，需要开展针对罕见病临床医生的特殊培训，打造多学科团队，罕见病诊疗人才建设问题才能真正得以解决。
