人民政协网北京4月26日电（记者 杨岚）“最初发病时以为是肺癌，经历了几年的曲折才确诊了这种病，当时医生对我说，这是万里挑一的罕见病。它看似慢性，但患病后许多日常的小事都变得极为困难，严重时甚至一度让我在生死线上徘徊，”4月25日，国内血液罕见病领域又一患者公益组织——“卡斯特曼之家”成立大会在京举行，已与Castleman病（Castleman Disease，简称“CD”）作斗争十年的作家“阿乙”现场分享与疾病斗争经历。

Castleman病是一种较为少见的淋巴增生性疾病，也称为血管滤泡性淋巴结增生症或巨大淋巴结病，全球范围发病率仅约2/10万人。临床上根据肿大淋巴结分布和器官受累的情况不同，将CD分为单中心型（UCD）和多中心型（MCD）。作为血液领域的一类罕见疾病，Castleman病于2018年被纳入《中国第一批罕见病目录》，由于其症状表现多样，易与其他疾病混淆，临床诊断往往较为困难。同时，由于我国目前尚且缺乏标准化的诊疗流程与方案，Castleman病患者正在面临严峻的生存挑战。

此次成立的“卡斯特曼之家”，是我国首个为Castleman病患者设立的关爱之家，它由红棉肿瘤和罕见病公益基金会发起、“淋巴瘤之家”患者组织提供支持，将聚焦CD患者的现实需求，从患友互助、疾病科普、诊疗资源支持、完善保障体系、心理关爱等角度，构建起多方联动的公益性服务平台。

“Castleman病常被视为疑难杂症，我本人经历了漫长的过程才得以确诊，在曲折的求医过程中，深刻体会到许多患友共同面对的困境，以及对成立专属的患友组织的渴望。通过社群的建立，让患友之间能够‘抱团取暖’，无惧疾病，在促进互帮互助的同时，更多地为患友群体积极发声，帮助患友们连接彼此、连接社会、连接希望。”“卡斯特曼之家”主理人林琳表示。

治疗仍处在“摸着石头过河”阶段

当天，Castleman病专家顾问团同步宣告成立，将基于患者的真实状况，为促进专业学术交流与疾病研究建言献策。在活动现场，来自北京协和医院血液内科、北京大学第一医院血液科、南昌大学第二附属医院血液内科的多位专家与患者进行互动交流。

“Castleman病是一类淋巴瘤增生性疾病，临床表现多样，与多种疾病存在重叠，以致诊断困难。”北京协和医院血液内科主任医师李剑提到，Castleman病的病因和发病机制尚未完全阐明，可能的机制包括病毒感染，如人类8型疱疹病毒、人类免疫缺陷病毒（HIV），以及细胞因子异常，如血管内皮生长因子、白细胞介素-6等。临床UCD表现为淋巴结肿大，而全身无症状，部分患者容易合并副肿瘤性天疱疮、闭塞性细支气管炎以及生长发育迟缓；而iMCD临床表现多样，易出现多区域淋巴结肿大，器官肿大，产生积液，及出现流感样症状。

“目前，Castleman病作为一种病因尚不明确的罕见疾病，标准治疗方案仍在探索中前行，处在摸着石头过河的阶段。”北京协和医院血液科副主任医师、中国Castleman病协作组秘书长张路谈到，我国对于CD这类罕见病的诊疗，存在明显的资源分布不均，许多患者就诊难、治疗难，长期处于孤立无援的境地。除了临床上的探索，社会各方应共同努力，提升对于这类疾病的认知与关注，在推动疾病研究的同时，通过多元化手段，帮助CD患者改善整体的诊疗和保障水平，为他们提供综合性的治疗支持。

“作为一种高度异质性疾病，Castleman病的临床和病理表现多种多样，其中MCD表现为慢性、持续进展和不可治愈性，同时也存在重症风险，针对MCD的治疗方案探索是我们在临床上目前关注的重点领域。国内医学界也在积极开展与国际的交流学习，并基于我国CD发病与诊治实际展开研究，”北京大学肿瘤医院淋巴内科宋玉琴介绍，根据目前Castleman病发病机制研究，IL-6作为一种参与炎症、免疫及造血的多效性细胞因子，在许多iMCD患者的发病机制及临床症状中发挥着关键作用。此前，北京大学肿瘤医院开展了IL-6抗体（司妥昔单抗）的全球多中心临床研究，6年的长期随访数据显示，疾病控制率高达97%，生存率达100%，许多患者现在就像正常人一样生活。

多方共助罕见病治疗可及

“诊疗标准化、科技创新、药物研发是推动包括CD在内的罕见病诊疗水平提升的关键。”北京大学肿瘤医院淋巴瘤科主任、大内科主任朱军建议，制定孤儿药研发策略，建立合理的孤儿药纳入医保筛选制度，开展罕见病的流行病学筛调查，建设相应数据库并健全罕见病目录，加强罕见病的研究及科研医疗人才培养，推动罕见病患者的关怀救助体系，扩大罕见病医保的覆盖率。此外，加强患者及组织再罕见病中的参与，协助医生管理病友群体，呼吁正当医疗保障权益，代表病友群体去发声。

从前端的确诊到长期的治疗与疾病管理，如何帮助患者走出缺医少药的困境，则是摆在各方面前的又一重要课题。百济神州副总裁刘焰表示，百济将发挥企业作用，通过与各方力量携手，为患者解决治疗难题、改善预后。此前，公司通过与EUSA公司的合作，在国内引进治疗Castleman病的IL-6拮抗剂，目前这款药物的上市申请已在国家药品监督管理局的优先审评中，希望能尽早为患者带来新的治疗方案。未来将积极联动各界专业和公益力量，为患者提升综合保障与帮扶，造福更多患者及其家庭。

京东健康医药事业部范静介绍，京东健康通过连接社会各界力量，打造‘医、药、险、公益’一站式解决平台，助力缓解罕见病群体确诊就医难、药品可及难、药品支付难三大问题。着眼于提升更多罕见病用药可及性，特别设立了京东健康“罕见病关爱基金”，可为申请援助的患者每年提供最多5万元的公益援助，缓解因治疗带来的经济负担。通过与公益机构、企业等多方的协作，能进一步探索针对罕见病的多方共付模式，共同提升药物可及性与可支付性。

活动现场，林琳介绍了“卡斯特曼之家”的长期工作计划，平台将致力于运用互联网平台为患者带来及时的疾病科普与诊疗信息支持，帮助更多患者及家属掌握就医指南、诊疗进展、疾病护理知识，同时积极搭建医患之间、患友之间的互助交流机制，并通过协助临床试验的推进，促进我国对CD病的医学研究及治疗方案的探索。