人民政协网北京5月20日电（记者 徐艳红） 5月15日，由北京正宇黏多糖关爱中心主办的“国际黏多糖日当下—未来论坛”在北京举行。中国罕见病联盟执行理事长李林康、上海罕见病防治基金会会长李定国、北京罕见病诊疗与保障学会副会长刘军帅等近百人参加本次论坛。

黏多糖病是一种少见的先天性遗传疾病，主要因降解黏多糖（现称糖氨聚糖）所需的溶酶体水解酶的缺陷，致使组织内有大量黏多糖蓄积，造成骨骼发育障碍、肝脾肿大、智力迟钝和尿中黏多糖类排出增多。黏多糖病I（H）型患者面容丑陋，形似中国古建筑屋檐下天沟（承）上的怪物。患者中男性多于女性，多见于近亲结婚者的后代，多有家族史。无特效治疗，只有对症和支持疗法。因酶缺陷的类型不同，预后不一。一般情况下，患儿多于出生1年后发病，10岁左右死亡，但有的病人可存活到50多岁。大家也称得此病的患者为“黏宝宝”。

李林康在开幕致辞中说，党和国家近年来逐渐加大对罕见病的诊疗、保障。无论在医疗、医保、医药方面都采取了一系列的措施，比如医保的多方支付在推进，国家医保局也在千方百计地想办法，帮助我们一些高值药的患者用上药。尽管当下罕见病的用药还没有足够的保障，高值药还没有进到医保，但是值得相信的是，在各方努力下，未来患者们一定会早诊早治，用得上药、且用得好药。

“罕见病患者的中国梦就是要用得上药，用得起药。”李定国说，罕见病患者正在以生命的代价与时间赛跑。推动罕见病治疗，是前人栽树、后人乘凉的事。因此，一定要会讲真实的故事，推动罕见病治疗需要情感，更需要情怀，因为只有坚持，才有希望。

刘军帅表示，希望新闻媒体更多报道罕见病患者、报道罕见病患者的家庭、报道这些从事罕见病事业的人及他们背后的故事，他们那种责任、那种意志以及患者所体现出来的那种美的东西。

“在罕见病领域里面，最重要的一点就是信任。” 国家卫健委罕见病治疗与保障专家委员会委员、浙江罕见病分会副主任委员谢俊明说，患者组织、企业、政府官员、专家，互相之间信任，就会拧成一股强有力的力量，使罕见病事业发展下去，罕见病病人活得越来越好。

“5月份有很多的罕见病日，比如刚刚过去的瓷娃娃日。其实生命都有属于自己的那份精彩，希望在未来的时间里，病痛挑战基金会也会在中国罕见病联盟的指导下，继续为病友们带来更好的支持和服务，也希望每一个病友都可以真正的从骨子里酷起来。”北京病痛挑战基金会秘书长王奕鸥说。

北京正宇黏多糖罕见病关爱中心成立于2012年，关爱中心主任郑芋介绍，目前已经发展到近500个家庭，每年都会有新的病友加入，病友们在一起相互交流。去年他们做了黏多糖患者的生存调查报告，今年看到黏多糖4型诊疗共识也已经出来了，每一位医生、专家都像是“黏宝宝”前行路上的一盏盏灯，让大家知道了前面有光，前面有方向，她期待活动能够圆满，能让每一位病友有所收获。

解放军总医院301医院儿科孟岩教授、浙江江大学附属儿童医院儿科邹朝春教授分别就“当下黏多糖治疗方案”和“ERT治疗的国内进展”做了详细报告。

赛诺菲（中国）罕见病及罕见血液疾病领域战略市场经理陶然、百傲万里（上海）生物医药技术咨询有限公司市场负责人曹雯及北海康成（上海） 制药有限公司患者部负责人杨洋都表示，除了在药物方面去提供支持以外，希望各方一起共建一个罕见病的生态圈，希望利用非常关键的时间节点，让公众了解到“黏多糖”黏宝宝这个群体。