8月21日，第二届赛诺菲罕见病高峰论坛于线上召开。本届论坛以“呐罕·无畏”为主题，跨溶酶体贮积症、多发性硬化与渐冻症多疾病领域，集聚国内外罕见病领域的行业大咖、临床专家和患者组织代表等，共同就罕见病多元保障、诊疗前沿和合作生态等议题建言献策，探讨罕见病筛查、诊疗和长期保障生态体系的“中国模式”。

仅数百人的“超罕见病”需要“特殊关照”

中国罕见病联盟执行理事长、中国医院协会副会长李林康表示，近年来，中国罕见病的防治领域经历了重大的变革和快速的发展。当下很多罕见病的患者还面临着诊断难、治疗难、保障难的困境。在政府的指导下，学协会临床专家、企业，包括患者，社会各界为罕见病的患者不断呼吁，提升了人们对罕见病的认知，逐步建立并完善罕见病的诊疗保障体系，让广大的罕见病的患者能够和其他人一样享有正常的生活。

目前世界范围内已知的罕见病已经超过7000种。世界卫生组织将罕见病定义为患病人数占总人口0.065%到0.1%的疾病。然而，其中还有一些疾病，如溶酶体贮积症（LSDs）中的戈谢病、庞贝病、法布雷病等，目前国内确诊的患者人数仅数百人，即确诊人数不到总人口的0.0001%，不足百万分之一。和落地治疗人数为数千人的罕见病相比，这几种疾病是典型的“超罕见病”。

治疗超罕见病的高值药物，由于患病人群极小、病情极其严重或致残致死、疗法在临床上急需且不可被替代、相应地研发和生产成本也较高，除此之外还需负担诊疗体系建设及患者援助的长期投入，导致成本高昂。患者数为百人数量级，在量价挂钩原则下，人均分摊的治疗费用就远高于常见药物价格，这是超罕见病保障所面临的最大挑战之一。

蔻德罕见病中心创始人黄如方谈道：“如果把患者人数看做分母，研发、市场培育、诊疗体系搭建、患者公益援助等方面的总和看做分子，那可以说，超罕见病领域拥有着‘最小的分母’，同时承担着‘最大的分子’。每个人都是罕见病基因携带者，而人类只要有生命的传承，就会有发生罕见病的可能性。从这个层面上理解,罕见病患者背负了人类进化试错的重担,承受了人类进化的代价。希望更多人能够关注到罕见病乃至超罕见病群体，让少数人能够拥有常人一般的生活、回馈社会。”

“超罕见病”的“中国探索”

帮助一个个深陷困境的超罕见病患者和家庭，需要政府、医疗机构、企业、公益组织等多方力量等齐心协力，共建多层次保障制度，形成可持续发展的生态体系。近些年，多地已因地制宜，成功探索针对超罕见病的保障体系。以江苏省为例，去年7月，包括戈谢病、庞贝病、法布雷病和黏多糖贮积症IV型等超级罕见病病种被纳入了江苏省医保报销范围。符合条件者最高可获得90%的报销比例，大大减轻了患者和家庭的用药负担。浙江、山东等地也在国家基本医保目录之外，探索实行了针对罕见病患者的特殊用药保障制度。

中山大学附属第一医院东院院长、神经科黄海威教授表示：“如何改变原有的传统模式，有效串联医疗、医药和医保三个环节，探索创新形成‘三医联动’，尽最大可能来保障超罕见病患者的长期管理和用药难题，这需要政府部门、医疗机构和社会组织共同面对和思考。例如，在基本医保做支撑的基础上，设立针对罕见病的专项支付方式，引入社会公益组织和企业等外部的支持，并结合商保的力量，从而形成‘1+N’的多方保障模式。”

国家卫生健康委第二届罕见病诊疗与保障专家委员会委员、浙江省医学会罕见病分会候任主任委员谢俊明教授表示：“今年两会期间，‘加强罕见病用药保障’成为政府工作报告中的一项重点内容，足以表明有关部门对罕见病患者用药及保障需求的重视。各地对罕见病多层次保障体系的探索，亦是非常积极的信号。切实解决超罕病患者因病返贫、因病致贫的问题，脚踏实地来实现共同富裕，是浙江建立罕见病地方保障模式的基本出发点。未来，我们希望探索发展包括大病医疗保险、医疗救助、政策型商业保险、企业和慈善帮扶等多层次的保障机制，充分引导社会各方力量在罕见病用药保障中发挥积极的作用。”

着眼患者长期福祉布局本土罕见病生态

赛诺菲于1999年在中国启动了针对戈谢病患者的人道主义援助项目，为134名患者无偿提供逾20亿元的药品。自1999年以来，赛诺菲已致力于中国罕见病领域生态建设长达23年。今年是赛诺菲扎根中国的第40年。作为长期深耕罕见病领域的先行者，赛诺菲从推动本土临床研究，到筛查、诊断、治疗与保障等方面有长期布局，助力探索罕病领域的“中国模式”。

在神经科学领域，因欧美与中国人群存在人种异质性，补充针对中国人群的真实世界治疗有效和安全性的循证证据至关重要。天津医科大学总医院、北京天坛医院、京津神经免疫中心主任施福东教授呼吁，中国临床科研人员要创领神经免疫领域的研究，与多方合作更多早期研究和真实世界研究，让中国数据在国际科研界发出自己的声音，造福更多中国患者。北京协和医院神经科徐雁教授呼吁，推动多发性硬化患者实现早诊早治非常必要，在缓解期进行规范化的疾病修正治疗，降低致残的发生率，给患者带来更好的预后。希望更多患者重视疾病修正治疗，做好定期随访与慢病管理，争取更好地控制病情，早日奔赴新生活。

目前，赛诺菲与国内专家共同完成了多个针对中国人群的IV期研究、单中心和多中心的真实世界研究，充分完善了针对多发性硬化的“中国数据”；而在不久前，LSDs酶替代治疗临床研究，暨婴儿型庞贝病酶替代治疗研究（APOLLO-IOPD研究）发布，填补了该领域本土研究的空白。此外，赛诺菲还与多方携手，针对筛查、诊疗与保障的痛点，连续三届支持LSDs高危筛查项目，为超罕高危人群提供免费公益筛查；针对医生认知和诊疗能力还有待提升的现状，中国溶酶体贮积症诊疗能力建设项目（STEP项目）在江苏省、天津市与广东省落地，并在山东省、浙江省、山西省推进单病种协作组诊疗工作探索，加强筛、诊、治、管4大能力建设；在神经免疫领域，建立国内首个多发性硬化诊疗能力建设培训项目（SHIP学院），并通过与小蓝伞MS之家合作推出“MS智库”数字化移动平台，为多发性硬化患者提供全病程管理数字化工具；在渐冻症领域，与北京大学第三医院神经内科主任樊东升教授团队合作，成立运动神经元疾病医疗质量工作组，带领全国30个省市的渐冻症中心，持续推动渐冻症的规范诊疗及管理。

赛诺菲特药全球事业部中国区总经理谢丽娟表示：“多年以来,赛诺菲一直通过创新与合作来探索罕见病治疗的可持续发展道路，与社会各界积极推动罕见病药物可及性。近年来，我国罕见病医疗保障事业取得了长足发展，我们仍需关注‘超罕见病’那百万分之一的极少数人，帮助他们跨越‘诊断难’‘治疗难’‘保障难’的大山，让这群‘超罕’患者也能获得可支付、可持续的治疗。”