3月28日，博鳌亚洲论坛2024年年会“关注罕见病 促进健康公平可及”分论坛举行，全国政协常委、中国国际经济交流中心理事长毕井泉应邀出席论坛并作《全社会都应该重视罕见病患者治疗和罕见病药物开发问题》的演讲。他表示，应努力降低罕见病药物研发成本，包括减少罕见病临床试验数，对二期临床有显著疗效的，可考虑直接批准上市。此外，各级政府应设立专项资金，对罕见病开发给予一定补助。

“罕见病定义，在很多国家就是一个发病人数低于一定数量的统计学上的概念。在我国，目前还没有罕见病的官方定义。”毕井泉表示，我国罕见病是采取目录方式管理，公布两批罕见病207种。建议我国研究把患病人数少于多少数量的病种定义为罕见病，如10万人以下。

毕井泉表示，加强对医生罕见病诊断和治疗知识的培训，提高罕见病发现、诊断、治疗能力，是一个严峻挑战。因为罕见病确诊难度很大，只有极少数医院具备诊断罕见病能力。中国罕见病患者，大多经历三四年甚至更长时间，历经多家医院，最终才能在北京协和医院等三甲医院确诊。

毕井泉表示，亟须建立包括罕见病在内的整个疾病的统计体系，这是公共卫生最重要的基础工作，对于研究各类疾病发生规律、卫生医疗管理、研究开发药品以及保险公司给医疗保险产品定价，都具有非常重要的意义。“建立起全国统一的电子处方、电子病历制度，完全可以即时汇总出各类疾病发生概率。我们一定要下决心建立起这样的统计制度。”

毕井泉指出，罕见病的突出问题是无药可用。“现在全世界上市的罕见病治疗药物只有800多种，95％以上的罕见病无药可医。”

为什么无药可用？毕井泉表示，主要是因为患病人数太少，制药企业、投资人没有积极性开发治疗罕见病药物。企业投入巨资开发罕见病药物，成功的概率很低，成功了也收不回来研发成本。他认为，鼓励生物医药创新特别是罕见病药物开发，必须尊重企业自主定价的权利，否则企业不会冒着巨大风险投资药品的创新。

他还表示，鼓励药物创新有两项重要的制度，一个是专利保护，一个是数据保护。至今为止，数据保护制度我们还没有建立起来，应该抓紧建立。

毕井泉呼吁，降低药品开发成本，提高开发罕见病药物经济可行性，包括适当减少罕见病临床试验的病例数，二期临床有明显疗效的可以考虑直接批准上市；各级政府设立专项资金对罕见病药物开发临床试验费用给予补助；鼓励社会资金支持罕见病药物开发，并允许税前列支；给予罕见病药物更长的数据保护期，等等。

“我国公布的罕见病目录收录的207种罕见病，只有60种有药可用，还有62种国外有药国内无药。我们要鼓励这62种药物到中国注册上市。”毕井泉建议。

毕井泉同时表示，应把罕见病药物支付标准与定价分开。对于现在21种因为年治疗费用超过30万元而没有纳入医保报销目录的罕见病治疗药品，建议医保部门按照30万元的数额支付，其余部分由患者自己支付，也可以申请政府救助、商业保险支付，或募集慈善捐赠。

毕井泉最后建议，各级政府都应该设立罕见病专项救助资金。医疗救助是医疗保障的兜底措施，是各级政府的责任。对于病人数量极少的罕见病药物，患者自己支付部分应该纳入政府救助的范围，不要让这些患者因病致贫、因病返贫。（李京 李木元）