防治“地贫”面临公众认知费用难题

记者调研发现，目前我国“地贫”防治情况不容乐观，一些省市的防治工作相当缓慢，患儿出生率仍然较高，很多“地贫”患者的治疗和生存状况堪忧。专家指出，当前我国“地贫”的防治面临两大困难。

首先，公众认知不足。广东省妇幼保健院产前诊断中心主任尹爱华介绍，很多人对“地贫”防控存在“下一胎会健康”“自己很健康不用筛查”等典型认识误区。有统计表明，我国95.4％的父母不了解“地贫”，患者父母婚检率仅为69.1％，“地贫”基因检测仅8.1％；“地贫”基因携带者孕检率虽然达到75.5％，但对胎儿的基因检测仅为9.1％。

第三军医大学附属西南医院血液病中心主任陈洁平前段时间遇到一名孕妇，她的第一个孩子是重型“地贫”，然而她坚信肚子中的孩子不会再得病，听不进医生们苦口婆心的劝阻，结果第二个孩子又是重型“地贫”。

专家介绍，“地贫”作为一种单基因遗传病，其遗传规律是清楚的：若夫妻为同型“地贫”基因携带者，每次怀孕，其子女有1／4的机会为正常，1／2的机会为基因携带者，另1／4的机会为重型“地贫”患者。这意味着，即使已经生了一个重型“地贫”儿也不意味着接下来的孩子不会“中招”，他们患重型“地贫”的可能性和第一个孩子一样，机会还是1／4。不仅如此，“地贫”的遗传与性别无关，男胎女胎的发病几率均等。

陈洁平说，不仅老百姓对“地贫”等出生缺陷认知程度低，就连基层医疗机构医护人员对于“地贫”病防治常识还存在缺失，不能对育龄产妇做出正确指引，导致新生重型“地贫”患儿不断增加。

其次，“地贫”治疗费用高，普通家庭难以负担。记者了解到，目前很多省市并没有将“地贫”纳入大病医保，甚至部分病人必需的去铁药也无法报销。“地贫”治疗有两种选择，一是输血替代治疗，即终生输血和使用去铁剂，治疗费用随着年龄的增长而递增，从几个月发病起，20天左右必须输一次血，输血10次以上需开始持续去铁。一盒去铁药2000元，一个月需要四盒。二是造血干细胞移植，包括骨髓移植、脐血移植等，这是目前唯一能根治“地贫”的方法，费用数十万甚至上百万每例，但此疗法不仅有风险，而且只有少数能配型成功，大部分还得靠常规治疗。