“加强罕见病研究和用药保障”，是今年的政府工作报告重点强调的内容。

那么，目前罕见病患者面临着怎样的诊疗困境？又该如何抓住机遇让罕见病患者病有所医、药有所保？近日，针对这一话题，北京协和医院内分泌科主任夏维波、华中科技大学同济医学院附属同济医院儿科学系主任罗小平、天津大学药物科学与技术学院教授吴晶三位专家联合呼吁，社会应关注罕见病、加强罕见病保障体系建设。

创新诊疗模式，突破罕见病诊疗困境

罕见病是一大类发病率极低且大多具有遗传性的疾病。目前国际上确认的罕见病有7000多种，我国共有约2000万的患者与罕见病作斗争，每年新增罕见病患者超20万人。

“虽然患者人数少，但罕见病种类繁杂，临床表现和致病机制各异，在诊疗方面我国还面临诸多挑战，如诊断率低、误诊率高、患者缺医少药、社会认知度有待提高、医疗信息和资源不均衡等困境。”夏维波介绍。

以低磷性佝偻病为例，它是一组由于遗传性或获得性病因导致肾脏排磷增多，引起以低磷血症为特征的骨骼矿化障碍性罕见疾病，具有较高的致残、致畸率，被纳入《第一批罕见病目录》。由于很多临床医生对低磷性佝偻病的认识不足，导致患者误诊、漏诊或延迟诊断的状况很常见。据国内首个《中国低磷性佝偻病患者生存报告》统计，72%的患者没有在首次就医后被确诊，有的患者甚至去过18家医院后才确诊。

“低磷性佝偻病会造成身材矮小、听力受损、疼痛等问题，使得牙齿、骨骼和肌肉等多个部位受累和身体疼痛，且疾病会终身伴随患者，最终致残致畸。不仅给患者带来身体的伤害，还会引发精神和心理疾病。”夏维波遗憾地说。

“构建罕见病诊疗体系是解决罕见病诊疗难题的关键。”罗小平认为，面对我国罕见病诊疗现状，可以从多个方面创新构建罕见病诊疗体系，包括建立全国和区域诊疗示范中心，发挥学科引领作用；制定疾病诊疗指南，以提高基层医院医生对罕见病的基本认识并提供案例参考，帮助基层医院做好转诊工作；构建多学科诊疗（MDT）模式，提高整体认知和诊疗水平；完善疾病库，建立研究队伍和合作培训网络；加大罕见病科研投入，以学科建设和科技创新为引擎，突破临床治疗瓶颈及难点，引领学科高质量发展。

“此外，针对儿童罕见病，我们还可以做好三级筛查，即针对孕前、孕期和新生儿做好三级预防，避免致死或严重致残性罕见病患儿出生，减少疾病对儿童生长发育的影响，实现早预防、早诊治、早获益。”罗小平表示。

“作为罕见病诊疗体系建设中的重要一环，多学科诊疗(MDT)模式如今已成为国际医学领域的重要医学模式之一。我们医院在今年开设了省内首个罕见病多学科门诊，运用医院综合优势资源，为罕见病患者提供一站式精准诊疗服务。”罗小平强调，多学科诊疗(MDT)模式可以将多个学科的权威专家资源汇集整合，进一步提高广大医务人员对罕见病的认知及诊疗水平；同时，还能够提供多学科联合会诊服务，为患者定制覆盖全生命周期的治疗方案。

对应用多学科诊疗模式诊治罕见病，夏维波也深有同感。他介绍，北京协和医院的多学科诊疗团队由内分泌科、基本外科、骨科、心脏内科、消化内科等20余个临床医技科室组成，他们共同为罕见病患者提供正确的诊断和最合理的治疗。

“实践证明，多学科诊疗(MDT)模式为多学科提供了学术交流和临床合作的平台，有助于医生综合能力提升，建立新的优势学科并强化科研创新。我所带领的北京协和医院内分泌团队曾开展国内迄今为止最大的关于X连锁低磷性佝偻病（XLH）回顾性研究，建立了XLH全球最大的单中心临床数据库，且研究共检测出占全球1/3的PHEX基因突变，极大地丰富了PHEX基因突变库，对于研究该疾病类型起到了关键作用。”夏维波呼吁，作为临床医生，不能局限在单一学科内，要注重跨学科合作并持续拓宽医学知识面，通过多学科团队协作、打破壁垒，为罕见病患者做出精确诊断。

全方位、多层次，加强罕见病用药保障

除了确诊难、治疗难，大多罕见病在临床上也面临着缺乏有效药物的困境。目前，全球7000多种罕见病，只有不到5%的疾病有治疗药物，大部分药物价格昂贵。

“单一罕见病患者人群小，新药研发投入大，药品上市后回报率低，因此药企研发积极性不高、意愿不强。”为此，吴晶建议，在进行药物经济学评估时，对国家医保目录进一步做出“腾笼换鸟”的结构化调整，纳入更多救急救命的罕见病药，以此让企业有能力、有动力投入研发罕见病药，从而为不幸的罕见病患者争取到更为公平可及的用药机会。

此外，吴晶还建议，当进行药物经济学评价时，国家对于罕见病药物应给予一定的特殊考量。尤其是儿科领域，若能够通过早期药物干预，让患儿回归正常生活与学习，为社会创造价值，这样的儿童罕见病药物可能是最具社会成本收益、最应给予保障的。

让吴晶欣慰的是，国家越来越重视罕见病患者的健康保障，并已经建立了罕见病药物多方共付、多层次保障的共识——在政策体系上，国家颁布了《“健康中国2030”规划纲要》这样的总领性文件，提出要完善罕见病用药保障；在实际行动推进上，2018年国家公布了《第一批罕见病目录》，以疾病目录的形式界定罕见病；在增进行业共识上，2021年12月国家药监局发布的《罕见病药物临床研发技术指导原则》，强调加速推动新药审批上市等；在医疗保障方面，目前国家医保目录已经涵盖了治疗28种罕见病的58种药品，公众对于罕见病药物的可及性得到了很大的提升，这些药品不仅填补了相关罕见病治疗用药的空白，也悄然点亮了一个个家庭的希望。

在国家政策的支持下，我国的创新药与国外同类型产品首次上市的时间差逐渐在缩短。比如罕见病创新靶向药布罗索尤单抗在不到一年的时间里，就成功实现了从获批上市到患者用药。

“布罗索尤单抗是全球首个靶向FGF23的全人源化单克隆抗体，曾被美国食品药品监督管理局（FDA）授予突破性疗法认定和孤儿药资格。它能显著改善X连锁低磷性佝偻病患者的佝偻病预后及严重程度，显著改善磷稳态和骨健康相关的生化指标，使患者血清磷维持在正常水平，提高患儿生长发育和运动能力，是针对XLH有效且安全的靶向治疗。”夏维波进一步介绍。

“近些年，我国在罕见病患者的健康保障方面已经做出了诸多努力。但总体而言，罕见病和罕见病患者仍需要全社会的关注。”罗小平建议，大多数罕见病都在儿童时期发病，做好罕见病的早期识别、早期诊断、早期治疗和长期管理，是帮助患者回归社会的关键。

夏维波则呼吁，全社会关注罕见病，需要更多的慈善机构投入到罕见病医疗保障工作中，与政府、医生和患者共同努力，帮助患者早日回归正常生活、融入社会。“毕竟，全民健康路上，一个都不能少。”