●再生障碍性贫血初期症状容易和白血病混淆

　　●一旦延误治疗，将有两成转为重症危及生命

　　家长请注意！如果孩子经常贫血、感到劳累，少女月经出血增多，容易出现各种感染，那么这很可能是再生障碍性贫血（简称为“再障”）来临的“警报”。再障的早期症状和白血病很像，年发病率估计为百万分之二，青少年群体是发病率最高的人群之一。欧美国家的发生率约为每年每百万儿童1~3个，而亚洲国家因为种族及环境的因素，再障发生率较高。

　　首都儿科研究所附属儿童医院血液科主任师晓东教授指出，再障的识别率低、误诊率高是目前中国在儿童再障治疗的过程中遇到的突出问题。尽管被视作良性血液病，但再障患者一旦延误治疗，20%的患者会转为重型，两年内将会死于感染或出血性并发症。由于约有70％的再障儿童并无明确病因，因此，及早发现和规范的治疗显得更为重要。

　　鉴别

　　初期症状和白血病很像

　　再生障碍性贫血通常分为获得性和先天性两种。“获得性再障的发病率是非常高的，仅仅略低于儿童白血病。”师晓东指出，当儿童血小板小于2万，中性粒细胞小于0.5，血小板小于0.1时，就是再障。如果病情发展迅速，叫重型再障I型，如病情缓慢进展，叫做重型再障II型。

　　当得知孩子的血象出了问题时，许多家长的第一反应是“是白血病吗？难治吗？”其实，这两者确实有容易混淆之处。“再障是成熟红细胞、粒细胞、血小板在骨髓中的有效生成减少，引起外周血的全血细胞减少。”师晓东指出，这可能是由于造血干细胞、祖细胞数量减少或功能异常引起的。

　　再障在初期的症状与白血病症状相似，早期症状易与白血病混淆。比如，易发淤斑、流鼻血等症状都与白血病共有。但是，通过检查很容易鉴别出两种病的差别。和白血病不同，再障患儿一般没有肝脾淋巴结肿大。白血病表现为骨髓里无限制地恶性增生，而再障是骨髓衰竭，无法造血。

　　“再障可以形容成不毛之地，像沙漠一样，这个土地好的坏的都不长。白血病是土地上只长坏的杂草，好的长不出来。”解放军空军总医院血液病科副主任闫洪敏教授表示，两者相比，白血病更为棘手。

　　症状

　　例假多得止不住 多种感染袭上身

　　目前，我国儿童再生障性贫血的诊治呈现识别率低、误诊率高的两大难题。师晓东指出，造成这一问题的主要原因，一是因为再障的早期症状和白血病相似，容易造成误诊。另一方面，再障的好发人群年龄较小，患儿难以用语言清楚地向家长和医生表达并且判断自己的健康状况，给及时就医带来困难。

　　师晓东指出，再障的早期症状包括易发淤斑，患者有时会出现黏膜出血，并因贫血而表现为疲劳，活动时感到呼吸困难，懒于活动。在重型再障的患者中，会迅速出现发热、牙龈出血以及危及生命的感染。

　　“如果孩子脸色苍白，没有力量，不愿意上学，甚至不愿意起床，这就是贫血的表现。”师晓东指出，有些青春期女孩来例假时，月经量大得止不住，有些孩子皮肤、关节出血等。感染的表现就更加多样了。孩子常见的感染有肠炎、肺炎，还有典型的多种感染，如肛周感染、肺部霉菌感染、皮肤软组织感染、口腔感染等。

　　需要指出的是，获得性再障的临床病程差异较大，与病情的严重程度和全血细胞减少持续时间有关。它可能在几天内突然发作，也有可能经过数周或数月才缓慢表现出来。病情可能会进一步加重，也可能在几年内保持稳定。因此对于好发人群和处于风险中的患者，监测和早期治疗是非常重要的。

　　除了获得性再障外，还有一些先天性的再障，如遗传性骨髓衰竭。除了贫血、血小板减少、发热、感染等症状外，患儿往往有形态、长相的异常，比如个子矮小、发黑等，并多出现发育落后。

　　诊断再障，除了查血常规，还要做骨髓的活检。师晓东指出，鉴别诊断时要和骨髓增生异常综合征MDS、白血病、造血功能停滞、脾功能亢进等相鉴别。

　　治疗：

　　再障配型半相合

　　也能做骨髓移植

　　再障早已不是无药可救的绝症，但“晚治”和“乱治”将导致患者濒临死亡。“如果患儿接受及时、规范的治疗，治愈率可达60%~70%。在所有患病群体中，儿童患者的治愈率和控制率会更好。”师晓东指出，目前，我国《再生障碍性贫血诊断治疗专家共识》中，将造血干细胞移植和免疫抑制疗法推荐为重型再障的标准治疗。

　　“针对再障患者的标准免疫抑制治疗方案是抗胸腺细胞球蛋白 (ATG)和环孢素A(CsA)。”首都医科大学附属北京儿童医院血液肿瘤中心副主任医师苏雁解释说，通常在治疗后的前3个月内发生应答。该方案的免疫应答率在50%~70%内，治疗后1年患者的总存活率在80%以上，2年约为75%，5年约为65%。

　　免疫抑制疗法是约75%没有相合同胞供体的重型再障患者和极重型再障患者，以及依赖输血的中度再障患者的首选治疗方法。

　　对于再障患者来说，骨髓移植治疗具有低复发率和晚期克隆性疾病较少的优势，但是骨髓来源缺口却让很多患者望而兴叹，直到“半相合”技术的诞生。“传统骨髓移植需要供受者HLA抗原完全匹配，这在普通人群中的相合率为十万分之一。而半相合骨髓移植只要求供受者HLA一半相同即可，在血缘两代之间100％符合这个要求。”闫洪敏介绍，如果采用半相合骨髓移植，每一名患者都可以找到供者，解决了骨髓来源不足的困难。半相合骨髓移植供者包括患者父母、子女以及符合单条染色体相同的兄弟姐妹。

　　闫洪敏指出，再障和白血病的治疗有很大差别。白血病的治疗更为复杂。配型相合的造血干细胞供者很难找到，移植前，病人需要化疗，一方面化疗效果有限，另一方面，病人经过化疗的打击，身体免疫力较差。复发也是一个棘手的问题。

　　再障的情况则相对好些。“再障患者在移植前不需要像白血病患儿一样不停化疗，对身体的打击相对小。”闫洪敏指出，除非患者在移植前曾长期使用药物治疗，并且已导致肝肾功能损害，否则一般来说初治的再障患者移植疗效相对满意。文/广州日报记者任珊珊