中国出生缺陷发生率约5.6%

出生缺陷是指婴儿出生前发生的身体结构、功能或代谢异常。

出生缺陷可由染色体畸变、基因突变等遗传因素或环境因素引起，也可由这两种因素交互作用或其他不明原因所致，通常包括先天畸形、染色体异常、遗传代谢性疾病、功能异常如盲、聋和智力障碍等。

目前，已知的出生缺陷病种至少有8000-10000种。先天性心脏病、多指(趾)、唇裂伴或不伴腭裂、神经管缺陷、先天性脑积水等10类疾病是中国围产儿前10位的高发畸形。

据估计，全球每年至少新增出生缺陷800万例，约占出生人口的6%。而根据《中国出生缺陷防治报告(2012)》公布的数据，中国出生缺陷发生率在5.6%左右。这一比例与世界中等收入国家的平均水平接近。

但由于中国人口基数大，每年新增出生缺陷病例总数庞大。上述报告数据显示，中国每年新增出生缺陷数约90万例，其中出生时临床明显可见的出生缺陷约有25万例。

“全球约有2.49亿5岁以下儿童发育不良，中国占到了1700万，比例大约是8%。因为基数巨大，所以出生缺陷预防形势严峻。”世界卫生组织儿童卫生合作中心主任戴耀华在接受中新网记者采访时表示。

出生缺陷导致的儿童死亡明显下降

中国早在1986年，就建立了以医院为基础的出生缺陷监测系统，监测期为孕满28周至出生后7天，重点监测围产儿中23类常见的结构畸形、染色体异常及少部分遗传代谢性疾病。

近些年，随着出生缺陷防治工作力度进一步加强，部分对干预措施敏感的致死和严重致残出生缺陷发生率逐步下降。

此外，目前，中国已初步建立了包括妇幼保健机构、综合医院、妇女儿童专科医院、基层医疗卫生机构、相关科研院所等相关出生缺陷综合防治体系，并大力推广三级预防措施，将出生缺陷防治措施与常规妇女保健，孕产妇、新生儿和儿童保健及干预项目有机地整合起来，向全社会普及备孕健康教育、婚前及孕期医学检查、增补叶酸等孕早期保健。

根据今年5月对外公布的《中国妇幼健康事业发展报告(2019)》，出生缺陷导致的儿童死亡明显下降。

与2007年相比，2017年出生缺陷导致5岁以下儿童死亡率由3.5‰降至1.6‰，对全国5岁以下儿童死亡率下降的贡献超过17%，对提高出生人口素质和儿童健康水平发挥了重要作用。