瓷娃娃、蝴蝶宝贝、月亮孩子、小胖威利……这一个个看似“美丽”的名字背后，其实承载的是一个又一个负担沉重的罕见病家庭。近日，《人民政协报》官方微信小程序“假如我是委员”开设了“关注罕见病，为爱呐‘罕’”专题活动，为罕见病患者搭建交流、互助、建言的平台。在收集罕见病故事和数据的过程中，小程序也会将相关内容整理成专题报告，并递交政协委员与相关单位，作为明年全国两会中委员关注的民生议题参考。

为配合小程序的专题活动，人民政协报民意周刊将不定期推出相关专题报道，以小程序“虚拟委员”的投稿为线索，深入采访，为爱呐“罕”。

本期，就让我们来了解一下罕见病“小胖威利”。

Prader-Willi综合征，即普拉德-威利综合征（PWS），俗称“小胖威利综合征”，是由于第15号染色体基因缺失（或功能缺陷）所致的遗传综合征(第15号染色体部分片段缺失导致的先天性罕见病)，患者会因无法取得饱足感而导致无节制饮食。小胖威利综合征的人群发病率仅约1/15000，目前不可治愈，也没有控制食欲的方法。早期干预、严格的饮食控制和生长激素治疗可以提高生活质量。

国内小胖威利综合征患者预估超过10万人，目前，主动联系在小胖威利罕见病关爱中心登记在册的已确诊患者有1500多人。由于各地医院及相关科室医生对该病认知程度不一，导致患者确诊过程困难、费用高昂。

来不及感受新生喜悦，即遭遇罕见病之痛

今年2月3日，河北保定，在全家人的期盼下，穆红娟的孩子降生了。但和其他新生儿有些不同的是——孩子不哭不闹吃不下东西，出生18天，体重就从6斤3两降到了5斤2两，身体软趴趴的,且皮肤特别白。为了弄清孩子瘦弱的原因，穆红娟求诊了多家医院。最后，一位主任医生告诉穆红娟：“你要做好最坏的打算，这个孩子肯定没办法长大成人。”3月，不甘心的穆红娟带着孩子辗转北京、河北等地看病。在做了所有检查之后，医生怀疑孩子患了某种基因罕见病，并建议穆红娟给孩子做全基因序列的检测。两次检测后，孩子被确诊为小胖威利综合征。

自从孩子被宣判“死刑”，穆红娟就一直生活在煎熬中。最终确诊前，她甚至已经为孩子准备好了寿衣和棺材。“那段日子，心里只有绝望。”确诊后为小胖威利综合征后，穆红娟反倒松了口气，因为这意味着孩子能活，以后也会跑会跳，这就很好了。

然而，孩子确诊在给穆红娟来带微弱希望的同时，也给她的家庭带来了巨大的经济压力。从出生到最后确诊，一家人已花费了7万余元，后续的生长激素治疗费用则是“无底洞”，而穆红娟和丈夫每个月的收入加起来也不超过5000元。为了减轻经济负担，穆红娟想过很多办法：申请低保、咨询医保中心能否报销生长激素费用、咨询商业保险，但都无果而终。

和穆红娟的孩子一样，3月5日，山西晋城的红木哥（化名）迎来了外孙女的诞生，同样的症状和遭遇。一位儿科护师朋友告诉红木哥，她曾见过一例相似的病例，被送到郑州的儿童医院。于是，在孩子出生的第3天，红木哥和妻子带她转院至郑州。40多天后，检测结果出来，确诊为小胖威利综合征。

确诊后，孩子的母亲一时难以接受，甚至患上了抑郁症。红木哥与妻子也彻夜难眠，想起可怜的外孙女就忍不住落泪。“既然这个孩子到了我们家，就说明我们家是善良的一家。我们要悉心地去照顾她、爱她。也许这个孩子到了别人家就被抛弃了呢？”红木哥用这些话安慰自己和家人，也安慰其他的“小胖”家长。

小胖威利综合征无药可愈，而每天必须注射的生长激素随患者身高、体重增长而增加。有家长计算过，一名“小胖”一生花费在治疗和注射生长激素方面的费用，大约要500万左右。这对于普通家庭来说，是无法承受的数目。红木哥说，“我们就是卖房、卖车、卖地，也要把孩子照顾好。”和穆红娟一样，红木哥连同群里的小胖家长也尝试过给国家相关政府部门、关注罕见病的政协委员写邮件，希望未来能将生长激素纳入医保。

为“吃”斗智斗勇，为入学费尽心力

2018年，小胖威利综合征被纳入我国罕见病目录，而在此之前，许多医院和医生都对它知之甚少。

张伦的第一个孩子越越（化名）于2012年2月出生，在出生地检查不出病因，后来在北京八一附属儿童医院被确诊为小胖威利综合征。越越确诊后，张伦辞掉广东的工作到北京跑快递，一来方便照看，二来也能多赚点钱缓解压力。因为按照越越现在的身高体重，一年打生长激素以及复查的费用就需要约4万元，而以后只会越来越多。张伦家在河北省的一个贫困村，2017年村子易地扶贫搬迁，张伦一家因此搬到了县城。虽然有房子住，每个月还有几百元的贫困补助，但张伦年收入的三分之二都要用来给孩子看病，仍然入不敷出。

由于患小胖威利综合征的孩子没有饱足感，预防肥胖及其并发症就变得极其重要。自从得知越越患的是小胖威利综合征，张伦的家里就再也没有出现过零食。而为了不让越越因吃得过多而导致糖尿病、高血脂、高血压、脊柱侧弯以及心肺功能衰竭等会对“小胖”造成致命威胁的并发症，张伦没少和孩子“斗智斗勇”。

因为患病，“小胖”通常为轻到中度智障，且易暴怒、爱争辩、顽固。有时越越发火，张伦就得立刻岔开话题分散孩子的注意力。食物不能给，道理也讲不通，就只能引导孩子把情绪疏散掉。张伦说，在“小胖”家长交流群中，经常能看到为了吃东西，孩子对父母动手、偷钥匙打开上锁的冰箱甚至偷吃垃圾桶里的垃圾情况。“在吃上和‘小胖’坚持与妥协，永远是考验家长们耐心的无限期任务。”

两年前，越越到了要上学的年纪。张伦又面临了新的难题：没有学校愿意接收。由于“小胖”的智力情况要比特殊教育学校的孩子好很多，当地的特殊教育学校建议张伦把越越送到普通学校就读，这样对孩子更有益。然而，“小胖”的智力又只有正常人的80%左右，再加上性格缺陷，普通学校多以影响其他孩子为由拒绝。最终，张伦好说歹说，才将越越送进当地一所小学。刚入学时，老师经常因为越越的一些特殊举动给张伦打电话，让他把孩子带回去。经过一段时间接触、磨合后，同学、老师与越越互相适应，情况才有所好转。

目前，对于越越继续读书乃至成年后的生活，张伦并没有一个确切的打算。只希望未来能够研制出控制“小胖”情绪、食欲的药物，不求根治，但求孩子以后的生活质量高一点。

报团取暖，道阻且长

记者在位于浙江杭州郊区的一栋民居中见到林晓静时，他刚刚结束一场罕见病宣传活动。

林晓静的女儿1997年出生后不久，就被医生诊断为“脑瘫”，但治疗后一直不见好转。直到女儿11岁在上海新华医院确诊前，林晓静都不知道孩子究竟得了什么病。

在女儿最终被确诊为一种名叫“普拉德-威利综合征”的疾病后，林晓静开始在网上查找各种相关资料，并得知北京协和医院的宋红梅教授曾在国外参加了相关医学会议。他立刻动身前往北京。从宋教授那里，林晓静得到了一本台湾的“普拉德-威利综合征”喂养手册。手册中提到的症状都与女儿相符。后来林晓静才得知，国内直到2004年之前都没有这一疾病的相关报道。许多像林晓静女儿一样的病例在婴儿期被误诊为脑瘫，在儿童期被误诊为单纯性肥胖症。

参考国外的做法，林晓静在2010年开始联络国内的“小胖”家长，组建了国内第一个“普拉德-威利综合征”病友QQ群,在2012年注册微博寻找小胖威利病友。在群里，“小胖”家长们互相帮助、交流心得。为了便于科普和传播，他们为这个罕见病起了一个形象易记的中文名字：“小胖威利综合征”。

“罕见病有几千种，如果都指望国家来主动关注、研发治疗药物，显然不现实，所以还是要靠我们家长的力量。”林晓静分析，在国外，“小胖”家长联合成立基金会，募集资金请科学家研究该病，推动社会、政府关注“小胖”，所以他也想在国内成立这样一个机构。2017年3月6日，小胖威利罕见病关爱中心在浙江省民政厅注册成功。当天，林晓静的好友、中国科学院院士杨焕明给他打了3通电话，讨论机构成立后应该做什么。杨焕明告诉林晓静，第一要做小胖威利综合征的科普宣传工作，这是惠及整个群体的事；第二要联合家长的力量推动生长激素纳入医保，减轻患者家庭负担；第三要组织医疗互助，解决就诊难的问题,加强国际交流,及时分享国外最新的研究和治疗成果。“研究不一定有成果，但是不研究就永远没有希望。”杨焕明鼓励他。这三点后来也一直是小胖威利罕见病关爱中心工作的方向和重点。

此后，林晓静制作了介绍小胖威利综合征的宣传册与展架，每逢国内召开大型医学会议，他就通过专家引荐，到会场内分发宣传册、做演讲，向更多的医学界人士介绍、宣传小胖威利综合征。如今，小胖威利罕见病关爱中心的医学专家顾问团已囊括了中科院院士、全国政协常委、重点大学博士生导师(大学校长)以及海外专家共28位，他们都在为宣传小胖威利综合征贡献着自己的力量。

2018年8月1日，在林晓静的努力下，国内第一所“小胖”家园成立了。因为“小胖”的特性，普通家庭在照顾时很难控制他们的饮食。于是，林晓静在杭州郊区租了一栋房子，供“小胖”与家长居住。这栋房子的厨房与起居室不在一处，且配备门锁，可以有效防止“小胖”们“偷吃”。同时，“小胖”家园每日严格控制饮食时间，并针对“小胖”体质搭配餐食，既保证营养又不会发胖。

“小胖”家园成立后，许多家长慕名前来。在家中无法控制体重的“小胖”在这里住上几个月，体重就迅速下降。但由于当地公安部门认为“小胖”家园缺少相关资质、消防安全不过关，近日已责令关停。对此，林晓静希望“小胖”家园未来能取得合法资质，并获得政府的场地支持，将其打造成示范点在全国推广，让各地的“小胖”都能顺利控制体重,给家长们一个喘息的空间。

“以小胖威利综合征的发病率来看，全国应该有超过10万人，但是目前中心找到的患者只有不到2000人。”林晓静感叹，未来要走的路还很长：宣传科普、推动生长激素纳入医保、募集资金研究病例、建立“小胖家园”“小胖课堂”、为“小胖”创造工作环境……这些都做。

从女儿确诊开始，林晓静的人生就注定要与小胖威利综合征绑定。而对于每一个“小胖”家庭来说，尽可能长远地为孩子铺好以后人生的道路，都是身为父母最大的心愿。