人民政协网8月8日电（记者 鲁雅静）“近年来，在各界的共同努力下，我国罕见病患者用药问题得到了显著改善，但是罕见病缺医少药的情况依然严峻。”近日，全国政协委员、北京大学第一医院原副院长丁洁与国家儿童医学中心北京儿童医院党委书记、罕见病中心主任张国君，九三学社中央医药卫生专委会委员、北京大学第一医院儿科副主任熊晖在做客人民政协报▪人民政协网视频访谈栏目《委员会客厅》时说道。

既要让罕见病药物用得上，还要用得起

由于罕见病患者人数少、药物研发成本高，罕见病诊疗一直面临“无药可用”的困局。目前，全球7000多种罕见病中仅有5%有药可治，而这些“孤儿药”中还有很多在中国没有上市。而被批准上市“孤儿药”普遍存在价格高昂、患者难以负担的问题。

“近年来，我国在罕见病用药上取得了长足进步。截至今年6月，我国已有60余种罕见病药物获批上市，其中40余种已经纳入国家医保目录，涉及到25种罕见病，这在十几年前是不可想象的。”长期为罕见病患者医疗保障问题奔走呼吁的丁洁委员表示。

丁洁委员介绍，2018年，国家卫健委等5个部委发布的我国《第一批罕见病目录》收录了121种罕见病疾病，这只是一小部分。放眼全世界，比如欧盟登记的罕见病大约是7000种，我国人口众多，罕见病患者总数比较庞大，所以25种罕见病药物是远远不够的。

“很多罕见病没有特效药，但并不是无药可治。”丁洁表示，去年，北京医学会罕见病分会和全国罕见病学术团体主委联席会议对121种罕见病用药进行了调研，发现很多罕见病没有特效药，但是并不是无药可治，有些药物可以对症状起到缓解作用，且药物价格不贵。值得关注的是，将近37%的这类罕见病用药属于超说明书用药，这些药物说明书中并未提及可以用以治疗罕见病缓解罕见病症状，医生给患者用药属于违规操作，并且患者也会存疑，医保难以报销。这些都是目前亟待解决的问题。

“要从根本上解决罕见病缺医少药的问题，需要提高我国罕见病创新药研发能力。”丁洁强调说，罕见病药物研发周期长、投入大、花费巨大，而患者人数少，利润空间较小。为了促进企业药物创新研发，应该在审评审批、医保政策、税收等方面给予更多的支持。

罕见病药物价格高昂，如何才能让患者负担得起？丁洁说，这涉及到医疗保障问题，但从我国的国情看，仅靠医保是不行的，还需要建立多方支付机制。2020年全国两会，她与多位政协委员共同提交了《关于建立中国罕见病医疗保障“1+4”多方支付机制的提案》，“1+4”支付体系中的“1”指的是基本医疗保险，“4”指的是商业保险、慈善捐赠、社会救助和患者自付，体现了多层次。“只有多方支付，多层次保障才能通过风险共担解决罕见病用药的支付难题。”

多部门联动解决罕见病药物“最后一公里”难题

解决了支付难题，罕见病患者就能用得上了吗？

据了解，被纳入国家医保目录的罕见病药物，在落地过程中还存在，出现了“药品进了目录，却进不了医院、进不了药店、患者得不到药品”的现象，影响了药品的可及性。

“我在两年前提过一件政协提案，关注的就是打通用药‘最后一公里’问题，国家医保局给予了回复。现在各地已经有了特病门诊、慢病门诊，药品进医院问题已经有了很大缓解。不过，从现实情况看，‘最后一公里’确实还存在堵点。”丁洁委员表示，这个问题也反映了不同部门之间政策衔接问题，比如“一品两规”制度的限制，医院药品费用占比限制等问题，都需要考虑。

对于纳入医保目录的药品如何进社会药店问题，丁洁建议，药店需要有临床药师作为支撑，加强处方审核和安全用药的把关。此外，学会、协会应形成专家共识和用药指南，指导相关转诊、用药等工作的开展。“总之，解决这个问题需要多部门联动。”

加强早筛、早诊、早治,降低罕见病发病率

“罕见病多数是遗传性疾病，所以做好预防至关重要。”熊晖说，罕见病很多都是在儿童期发病，所以早筛、早诊、早治非常有必要。罕见病要加强“三级预防”：一级预防强调加强对适龄婚育者婚育前的健康科普宣教，改正不良生活、饮食习惯等。二级预防在产前诊断，通过了解遗传性疾病家族史，对高风险胎儿进行特异性诊断，从而判断其预后。可以采用绒毛活检、羊膜腔穿刺、脐静脉穿刺等进行细胞学、生化酶学或基因组学等检测，还可以通过超声、磁共振等影像学技术、从母体外周血中分离出胎儿细胞或者胎儿游离DNA等对于先天性心脏病、神经管畸形等做出相应诊断。三级预防指新生儿筛查。截至2020年6月，北京市卫健委新生儿免费筛查项目已经增加到6项。今年6月1日起，可享受12种遗传代谢性疾病的免费筛查，通过早筛、早诊、早治，可有效避免遗传性疾病的发生。

“罕见病的早诊是比较难的，但是通过努力是可以改善的。”张国君说，在世界范围内，罕见病的平均诊断时间是七年，我国调研的时间是四年多。通过加强对罕见病的宣传，可以让患者知道哪个医院有罕见病中心，通过互联网或者与医生直接联系。北京儿童医院罕见病中心的调研分析显示，如果能将诊断时间缩短到一年内，将是巨大的进步。接下来，要在“卡脖子”问题上重点发力，在罕见病的诊疗等方面不断突破，这样不仅有利于罕见病早诊早治，还能节省费用，减轻患者负担。