罕见病人被确诊后，如何得到有效治疗，患者仍需面对残酷的现实：药费昂贵和药物少。罕见病药物和普通药物研发投入差不多，但病人少，导致罕见病药一般很贵，病人难以负担，大公司也望而却步。由于罕见病药物研发的高风险，大多数医药研发机构都不愿意投入。与会专家建议，国家要加大在罕见病药物研发方面的投入，并出台政策鼓励企业积极参与罕见病药物研发仿制、临床试验和新药上市搭建绿色通道；简化罕见病药物进口流程、缩短批准周期，让患者能得到及时治疗。

浙江省人力资源和社会保障厅医疗保险处倪沪平处长发言

许多专家和民间组织呼吁，将罕用药纳入医保报销目录。浙江省人力资源和社会保障厅医疗保险处倪沪平处长在谈到建立罕见病医疗保障机制时表示：“我国基本医疗保障已经覆盖部分罕见病，主要有两方面，一是涵盖了罕见病一般的治疗项目、治疗和辅助用药，二是部分罕见病的费用可按规定给予支付。目前我国罕见病保障存在的问题是：一些价格昂贵的罕见病用药没有纳入用药目录，导致患者只能自费。”在介绍浙江模式时，倪沪平介绍：浙江省在充分的调研基础上和科学决策，从四个层次对罕见病患者实现制度保障：一是基本医保，由于罕见病特效药品外，其他罕见病治疗所需都属于保障基本生存所需，由基本医保负责承担；二是大病保险，将罕见病特效药品纳入大病保险合规医疗费用范围，由大病保险承担部分高额费用；三是医疗救助，由于罕见病造成患者家庭遭受严重生活困难，医疗救助从保证生活功能出发解决部分高额费用；四市社会救助，通过建立慈善基金会予以解决剩余医疗费用，为确保全额实现报销，缺口部分由财政实现兜底，为此，财政专门安排预算。在药价方面，通过谈判，统一确定合理的药品价格，降低治疗费用。目前，这项政策已经覆盖浙江居民和在浙江缴纳社保五年的新居民家庭，并取得预期效果。

为罕见病分会顾问、专家颁发聘书

北京大学第一医院、协和医院、解放军总医院等医院、科研机构和企业的二十多位专家从罕见病诊断与预防、多学科协作、新技术开发与罕见病研究、罕见病及用药数据库建立、罕见病公益救助等多角度展开研讨交流。来自全国专家学者和业界代表共计300余人参加会议。大会还向北京医学会罕见病分会顾问和专家颁发聘书。