并发症频现可能致残致死

　　“蝴蝶宝贝”在体表皮肤会有明显的发病表现，但该病并非只影响体表皮肤，身体的其他器官同样可能受到影响，比如隐性遗传营养不良型大疱性表皮松解症患者体内的黏膜（口腔、食道、眼睛、肛门）都可能发生水疱，可引起疼痛、吞咽困难，甚至无法进食。

　　周密就属于营养不良型大疱性表皮松解症患者。她上小学五年级，每到午餐时间，同学们都争先恐后地去食堂选择丰富菜肴，她只能安静地坐在课桌前等待奶奶送来的盒饭。因为食道狭窄且脆弱，小周密只能吃煮得非常软烂的米饭和蔬菜。即便如此，她的食量很小，进食速度也比同龄孩子慢很多。

　　不只是吃饭，周密的身高、体重也明显比同龄孩子落后一大截。虽然11岁了，她的体重还不足20公斤，身高也比多数同学矮了一头多。因为总是脱皮，她的手不能按照正常的速度生长，现在也只有五六岁孩子的一般大，灵活度也差很多，因而作业至少要比同学多一倍的时间才能写完。

　　“还有比周密更严重的患者，比如前段时间因媒体报道而被关注的‘保鲜膜男孩’，为减少皮肤同外界的摩擦，这个14岁的男孩每天都要包裹着厚厚的保鲜膜去上学。因为护理不当，现在他的手臂和膝关节已经不能伸直，出现了明显的由并发症引起的残疾。”林志淼表示，除了帮助“蝴蝶宝贝”治疗水疱和溃烂的皮肤，积极干预这些患者的并发症是他的主要工作。

　　“需要特别强调的是，几乎每一个重症‘蝴蝶宝贝’都有并发症出现，手指粘连挛缩、角质化，牙齿脱落，食道狭窄，吞咽困难，剧烈呕吐……更严重的还可能患上鳞状皮肤癌。患上皮肤癌的患者，往往在早期就会离世。”林志淼说。

　　避免和延迟并发症，也正是周密爸爸每天早晚坚持为她更换纱布、修剪破皮并仔细包扎的重要原因。因为，就目前的医疗技术条件而言，及时处理破皮，是提高“蝴蝶宝贝”生活质量的唯一办法。

　　保护伤口是最有效的治疗方式

　　“人的基因很难改变，所以大疱性表皮松解症这类由基因缺陷导致的疾病，很难彻底根治。受医疗水平限制，目前尚未找到安全、有效同时廉价的疗法。但对于已经发病的患者，可以通过分析家族致病基因、产前检查等介入手段避免再次出现同类患者。”林志淼介绍，目前对“蝴蝶宝贝”的治疗主要是避免摩擦损伤、护理伤口以及积极防治并发症。国际上有多个研究团队进行了人造结构蛋白替代治疗、基因治疗、骨髓移植治疗的研究探索，其中，骨髓移植治疗研究获得了较大的突破性进展。

　　林志淼表示，有1/3的骨髓移植患者效果很好，有1/3效果明显，还有1/3效果不明显，但接受骨髓移植的患者也有20%～30%的死亡率。而人造结构蛋白，局部注射可以促进皮肤正常生长，但价格比黄金还贵且不能持久；基因治疗效果不稳定且有致癌风险。所以，对症治疗、合理保护患者伤口，防止出现并发症或癌变，成为目前治疗该病的最有效方式。