实际上，大多数罕见病没有像SMA（一般指脊髓性肌萎缩症）病友那么幸运，有药可以治疗。

“绝大多数罕见病没有有效治疗药物和治疗方法，对这些患者来说，他们以及他们的家庭，无论从精神上、心理上，还是身体上，都长期处于崩溃边缘。”在中国残疾人康复协会罕见病康复专业委员会副主任委员王金环看来，通过康复护理帮助罕见病群体改善上述问题，提高生存质量，实现社会融入，是目前帮助他们最有效的途径之一。

“康复、护理需求亟待满足。”以“神经系统罕见病的康复”为例，结合临床实践，在近日召开的中国残疾人康复协会罕见病康复专业委员会成立大会上，中国康复中心博爱医院主任芦海涛告诉央广网记者，在康复诊断中，除了临床诊断之外，最重要的一点还有对康复功能障碍的诊断。

芦海涛解释，简单来讲，从康复领域，障碍诊断分为三层，第一层是结构功能障碍的残损，存在明显的认知功能障碍、尿便障碍、精神情绪障碍、躯干控制障碍、肢体运动障碍；第二层是个人能力层面的障碍；而第三层至关重要，“是社会能力障碍的判断，患者是否社会参与能力减退了。社会参与能力是我们人的特性，也是人类的共性。所有的患者在社会参与能力上，基本上是都有减退的。”芦海涛说。

那么，如何为罕见病患者提供更好的患者管理和关爱保障？

芦海涛表示，康复、护理，最重要的目的是延缓功能的衰退，对于患者家属而言，要有一个对罕见病的全面认知，知道这个疾病是怎么回事，怎么发生发展，愈后是什么样子，以此根据患者的功能障碍，推动患者在不同阶段适当地参与社会活动，这也是我们能够带给患者最好的福祉。

实际上，据记者了解，近年来国务院和相关政府部门对罕见病高度关注，相继出台了很多措施，给罕见病患者和家庭带来了福音。但患者和社会各界仍然面临着对罕见病认知不足、难以融入社会等几大难题。此前，中国残联主席张海迪在看望ALS（肌萎缩性侧索硬化症）患者时曾指出：“医学界还没有治愈运动神经元病的方法，但不治愈不等于不可治疗和康复，我们可以采用多学科的方法帮助患者，让他们生活得更长久，更有尊严，更有质量。”

中国康复研究中心（北京博爱医院）副主任医师郭志华建议，在患者康复过程中，家属也要更好照顾好自己，这样才有能量、有精力更好地照顾病人，患者和家属的积极心理也非常重要。